この発見は、2026年1月1日に発表され、治療の潜在的な新たな標的を示唆していると研究者らは述べました。アルツハイマー病は、米国に住む白人またはヨーロッパ系の祖先を持つ人々と比較して、アフリカ系アメリカ人の罹患率が約2倍であるため、今回の発見は健康格差に対処する上で特に重要です。研究者らは、この格差の一部を遺伝的要因に起因すると考えています。

「ADAMTS2がアフリカ系アメリカ人と白人の両方の集団において重要な遺伝子として浮上したという事実は注目に値します」と、ボストン大学医学部の主任研究者は述べています。研究の性質上、匿名を希望しています。「これは、アルツハイマー病の普遍的な生物学的引き金となるものを理解するのに近づいている可能性を示唆しています。」

この研究では、亡くなったドナーからの脳組織サンプルを分析し、アルツハイマー病患者と非患者の遺伝子活動を比較しました。研究者らは、高度なAIアルゴリズムを使用して膨大な遺伝子データを分析し、従来の方法では検出が困難なパターンと相関関係を特定しました。AIは、複雑な遺伝的状況を精査し、ADAMTS2を主要な役割を果たすものとして特定する上で重要な役割を果たしました。

この発見の意義は、診断と治療にとどまりません。アルツハイマー病の遺伝的基盤を理解することで、特にアフリカ系アメリカ人のような高リスク集団に対して、より効果的な予防戦略につながる可能性があります。さらに、この研究におけるAIの使用は、医学的発見と個別化医療の進歩における人工知能の役割の拡大を強調しています。

「AIはゲノム研究において不可欠なツールになりつつあります」と、この研究には関与していないバイオインフォマティクス専門家であるアニヤ・シャルマ博士は説明しました。「大規模なデータセットを処理および分析する能力により、疾患のメカニズムに関する貴重な洞察を提供できる、微妙ながらも重要な遺伝的変異を特定できます。」

研究者らの次のステップは、脳におけるADAMTS2の機能をさらに調査し、治療標的としての可能性を探ることです。アルツハイマー病の進行を遅らせる、または予防するADAMTS2活性を調節する薬剤の有効性を評価するために、臨床試験が実施される可能性があります。この研究の発見は、この破壊的な疾患に対するより効果的な治療法の開発に希望の光を与え、アルツハイマー病に苦しむすべての人々に恩恵をもたらす可能性があります。