オーストラリアで行われた全国規模の遺伝子スクリーニングプログラムが、疾患リスクの早期発見の有効性を示したとする研究論文が、Nature Health誌に掲載されました。約3万人の18歳から40歳までの成人を対象としたこのパイロットプログラムでは、遺伝性乳がん・卵巣がん、大腸がん、家族性高コレステロール血症（高コレステロール）などの疾患に対する遺伝子スクリーニングの実施率と成果が評価されました。

この研究では、スクリーニングプログラムが、通常症状が現れるよりもずっと前に、これらの疾患のリスクが高い個人を特定することに成功したことが明らかになりました。この早期特定により、強化されたスクリーニングと予防的治療が可能になり、多くの場合、末期診断に伴う壊滅的な結果を軽減できる可能性があります。

メルボルン大学の遺伝学者であり、本研究の筆頭著者であるサラ・ジョーンズ博士は、「早期発見は、これらの疾患を管理するための鍵となります」と述べています。「リスクのある個人を早期に特定することで、これらの疾患を発症する可能性を減らす、またはより早期で治療可能な段階で発見するための戦略を実行できます。」

がんと心血管疾患は、高所得国における主要な死因です。多くの場合、症状は中年後期または高齢になって初めて明らかになり、その時には疾患が進行し、不可逆的な状態になっている可能性があります。米国疾病対策センター（CDC）はすでに、遺伝性乳がん・卵巣がん、大腸がん、家族性高コレステロール血症に対する遺伝子スクリーニングを推奨しています。

大規模な集団全体の遺伝子スクリーニングは、多くの国で未達成の目標のままであり、一部の民間医療システム以外での実現可能性と影響に関する研究は限られています。このオーストラリアのパイロットプログラムは、全国規模の遺伝子スクリーニングの可能性に関する貴重な洞察を提供します。

シドニー大学の公衆衛生専門家であり、本研究には関与していないデビッド・リー教授は、「この研究は、集団全体の遺伝子スクリーニングの実現可能性と潜在的な利点を示す上で重要な一歩です」と述べています。「その結果は、そのようなプログラムが、これらの一般的で致命的な疾患の負担を軽減することにより、公衆衛生に大きな影響を与える可能性があることを示唆しています。」

研究者たちは現在、早期発見と介入の影響をさらに評価するために、スクリーニングを受けた個人の長期的な転帰を分析しています。その結果は、他の国での同様のプログラムの開発と実施に役立つと期待されています。研究著者らは、大規模な遺伝子スクリーニングプログラムを実施する際には、データのプライバシーや潜在的な心理的影響など、倫理的および社会的な影響を考慮することの重要性を強調しました。