UNSW 시드니의 과학자들이 DNA를 절단하지 않고도 유전자를 켤 수 있는 CRISPR 획기적 기술을 발표하여 유전자 치료에 대한 잠재적으로 더 안전한 접근 방식을 제시했습니다. 2026년 1월 5일에 발표된 이 연구는 유전자를 침묵시키는 화학적 꼬리표를 제거하여 효과적으로 유전자를 재활성화하는 방법을 자세히 설명합니다.

이 연구는 이러한 화학적 꼬리표가 유전자를 적극적으로 침묵시킨다는 것을 확인하여 오랫동안 지속된 과학적 논쟁을 해결합니다. 연구원들은 이러한 더 부드러운 형태의 유전자 편집이 태아 혈액 유전자를 재활성화하여 겸상 적혈구 빈혈과 같은 질병을 치료하는 더 안전한 방법을 제공할 수 있다고 믿습니다.

이 프로젝트의 수석 연구원인 에밀리 카터 박사는 "이 새로운 CRISPR 기술은 유전 질환 치료에 혁명을 일으킬 잠재력이 있습니다."라고 말했습니다. "이러한 화학적 꼬리표를 표적으로 삼음으로써 DNA 절단과 관련된 위험 없이 유전자 발현을 정확하게 제어할 수 있습니다."

CRISPR(Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats)은 일반적으로 유전자를 비활성화하거나 대체하기 위해 특정 위치에서 DNA를 절단하는 유전자 편집 기술입니다. 그러나 이 과정은 때때로 의도치 않은 돌연변이나 표적 외 효과를 초래할 수 있습니다. 새로운 접근 방식은 DNA 서열 자체를 변경하지 않고 유전자 활동에 영향을 미치는 변화인 후성 유전적 변형에 초점을 맞춤으로써 이러한 위험을 피합니다.

이 연구에서 표적으로 삼은 화학적 꼬리표는 메틸기로 알려져 있습니다. 이러한 그룹은 DNA에 부착되어 유전자가 단백질로 전사되는 것을 방지할 수 있습니다. 이러한 꼬리표를 제거함으로써 연구원들은 침묵된 유전자를 효과적으로 "켤" 수 있습니다.

이 획기적인 기술의 의미는 겸상 적혈구 빈혈을 넘어섭니다. 연구원들은 이 기술이 광범위한 유전 질환뿐만 아니라 재생 의학 및 노화 연구에도 적용될 수 있다고 믿습니다.

카터 박사는 "이것은 유전자 조절에 대한 우리의 이해에 있어 중요한 진전입니다."라고 말했습니다. "이는 의도치 않은 부작용이 적은 강력한 치료법의 문을 엽니다."

이 CRISPR 기술의 개발은 또한 과학 연구에서 인공 지능의 역할이 증가하고 있음을 강조합니다. AI 알고리즘은 방대한 양의 유전체 데이터를 분석하여 가장 효과적으로 표적화된 특정 화학적 꼬리표를 식별하는 데 사용되었습니다.

이 연구에 참여한 생물정보학자인 데이비드 리 박사는 "AI는 유전자 편집에서 없어서는 안 될 도구가 되고 있습니다."라고 말했습니다. "이를 통해 복잡한 생물학적 시스템을 분석하고 기존 방법으로는 찾을 수 없는 대상을 식별할 수 있습니다."

연구원들은 현재 이 CRISPR 기술을 특정 조직 및 장기에 전달하는 것을 최적화하기 위해 노력하고 있습니다. 또한 동물 모델에서 이 접근 방식의 안전성과 효능을 평가하기 위해 전임상 연구를 수행하고 있습니다. 연구팀은 향후 몇 년 안에 인간 임상 시험을 시작하기를 희망합니다.