2019년 초, 캐나다의 작은 지방인 뉴브런즈윅주의 보건 당국은 희귀하고 치명적인 뇌 질환인 크로이츠펠트-야콥병(CJD)과 유사한 증상을 보이는 환자 집단을 조사하기 시작했습니다. 초기 우려는 지역 병원에서 이 질환으로 진단받은 두 명의 환자로부터 비롯되었습니다.
신경과 의사인 알리에르 마레로가 약 6년 동안 이 지방에서 진료하면서 수년에 걸쳐 다른 환자들에게서도 유사한 설명되지 않는 신경학적 증상을 관찰했다고 보고하면서 조사는 확대되었습니다. 이러한 증상은 젊은 개인에게서도 빠르게 진행되는 치매를 포함하여 CJD와 유사했습니다. 사례 수가 증가하면서 더 자세한 조사가 이루어졌습니다.
CJD는 프리온 질환으로, 잘못 접힌 단백질이 빠른 신경 퇴행을 유발하는 특징이 있습니다. 이는 예외 없이 치명적이며 오염된 의료 장비 또는 드물게 유전적 돌연변이를 통해 전염될 수 있습니다. 초기 조사는 뉴브런즈윅주의 사례가 실제로 CJD인지 확인하고 잠재적인 확산을 방지하는 것을 목표로 했습니다.
그러나 조사가 진행됨에 따라 전문가들은 초기 CJD 진단에 의문을 제기하기 시작했습니다. 관찰된 증상은 전형적인 CJD와는 달랐고 표준 진단 검사 결과는 결론을 내릴 수 없었습니다. 이로 인해 해당 지방의 약 500명에게 영향을 미치는 상태를 설명하기 위해 "미스터리 뇌 질환"이라는 용어가 등장했습니다.
확정적인 진단이 부족하여 환자, 가족 및 의료 전문가들 사이에서 논쟁과 우려가 커지고 있습니다. 질병의 본질에 대한 불확실성으로 인해 많은 사람들이 해답과 적절한 치료를 모색하고 있습니다. 이 상황은 복잡한 신경 질환을 진단하고 관리하는 데 있어 특히 비정상적이거나 중복되는 증상이 나타날 때의 어려움을 강조합니다. 질병의 근본 원인을 파악하고 효과적인 치료 전략을 개발하기 위해서는 추가 연구와 조사가 필요합니다.
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