연구진은 인슐린 생성 세포의 기능을 저해하는 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 신생아에게 영향을 미치는 새로운 희귀 형태의 당뇨병을 확인했습니다. 2026년 1월 14일 엑서터 대학교에서 발표한 이번 발견은 당뇨병의 기원과 신경 질환과의 연관성에 대한 통찰력을 제공합니다.
첨단 DNA 염기서열 분석 및 줄기세포 연구를 활용한 국제 과학자 팀은 인슐린을 생성하는 세포의 기능을 방해하는 유전 질환을 정확히 찾아냈습니다. 이러한 세포가 제대로 작동하지 않으면 혈당 수치가 상승하여 당뇨병으로 이어지며 종종 신경학적 문제가 동반됩니다. 이 발견은 이전에는 해결되지 않았던 의학적 난제를 설명하고 일반적인 당뇨병에 대한 이해를 넓히는 데 도움이 됩니다.
엑서터 대학교에 따르면 이번 연구는 인슐린 생성 세포가 어떻게 생애 초기에 고장날 수 있는지를 강조합니다. 연구팀은 최첨단 AI를 사용하여 방대한 양의 유전 데이터를 분석하고 새로 발견된 당뇨병 유형과 관련된 특정 돌연변이를 식별했습니다. 이 AI 기반 분석을 통해 연구자들은 전례 없는 속도와 정확성으로 정확한 유전적 원인을 찾아낼 수 있었습니다.
이번 발견의 의미는 영향을 받는 신생아의 즉각적인 치료를 넘어 확장됩니다. 작용하는 유전적 메커니즘을 이해함으로써 과학자들은 질병의 근본 원인을 해결하는 표적 치료법을 개발할 수 있습니다. 또한 당뇨병과 뇌 관련 질환 간의 연관성은 신경 퇴행성 질환에 대한 연구의 잠재적 경로를 제시합니다.
엑서터 대학교의 한 수석 연구원은 "이번 발견은 이 희귀한 형태의 당뇨병으로 고통받는 가족들에게 해답을 제공할 뿐만 아니라 더 넓은 범위의 당뇨병과 뇌를 포함한 다른 장기에 미치는 영향에 대한 이해를 위한 새로운 길을 열어줍니다."라고 말했습니다.
연구진은 현재 이러한 특정 유형의 당뇨병을 앓고 있는 신생아를 위한 맞춤형 치료법 개발에 집중하고 있습니다. 또한 AI를 사용하여 유전적 구성에 따라 어떤 개인이 질병 발병 위험이 있는지 예측할 수 있는 가능성을 탐구하고 있습니다. 이러한 예측 능력은 조기 개입 및 예방 조치를 가능하게 하여 질병의 심각성을 완화할 수 있습니다.
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