호주 전역의 유전자 검사가 유전성 암 및 고콜레스테롤 위험이 높은 개인을 식별하는 데 효과적인 것으로 입증되었다고 Nature Health에 발표된 연구에서 밝혔습니다. 약 3만 명의 18~40세 성인을 대상으로 한 이 시범 프로그램은 일부 사립 의료 시스템 외부에서 대규모 유전자 검사의 타당성과 영향을 입증했습니다.
Lacaze 등이 주도한 이 연구는 유전성 유방암 및 난소암, 대장암, 가족성 고콜레스테롤혈증을 포함한 질환에 대한 유전자 검사의 수용률과 결과를 평가했습니다. 이러한 질환은 종종 노년에 증상이 나타나며, 이때는 이미 진행된 단계일 수 있습니다. 유전자 검사를 통한 조기 식별은 강화된 모니터링과 예방 치료를 가능하게 하여 이러한 질병의 파괴적인 결과를 잠재적으로 완화할 수 있습니다.
국립보건원의 의학 유전학자인 에밀리 카터 박사는 "유전자 검사는 의료에 대한 사전 예방적 접근 방식을 제공하여 개인이 자신의 위험을 이해하고 이를 관리하기 위한 조치를 취할 수 있도록 합니다."라고 설명했습니다. "이번 호주 시범 사업은 인구 전체를 대상으로 하는 검사 프로그램의 잠재력에 대한 귀중한 데이터를 제공합니다." (카터 박사는 이 연구에 참여하지 않았습니다.)
암과 심혈관 질환은 고소득 국가에서 주요 사망 원인입니다. 미국 질병통제예방센터는 이미 특정 유전 질환에 대한 유전자 검사를 권장하고 있습니다. 그러나 대규모, 인구 전체를 대상으로 하는 검사 프로그램을 시행하는 것은 여전히 과제로 남아 있습니다.
호주 연구는 이러한 프로그램이 실행 가능하며 위험에 처한 개인을 성공적으로 식별할 수 있음을 시사합니다. 연구자들은 현재 예방 조치 준수 및 질병 발생률에 미치는 영향 등 검사 프로그램을 통해 식별된 참가자의 장기적인 결과에 초점을 맞추고 있습니다. 전국적인 유전자 검사의 비용 효율성을 판단하고 다양한 인구 집단에 대한 구현 전략을 최적화하기 위해서는 추가 연구가 필요합니다.
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