Um rastreio genético nacional na Austrália provou ser eficaz na identificação de indivíduos com risco aumentado de cancros hereditários e colesterol alto, de acordo com um estudo publicado na Nature Health. O programa piloto, que rastreou aproximadamente 30.000 adultos com idades entre 18 e 40 anos, demonstrou a viabilidade e o impacto do rastreio genético em larga escala fora de sistemas de saúde privados selecionados.

O estudo, liderado por Lacaze et al., avaliou a adesão e o rendimento do rastreio genético para condições como cancro hereditário da mama e do ovário, cancro colorretal e hipercolesterolemia familiar. Estas condições manifestam-se frequentemente com sintomas mais tarde na vida, altura em que podem ter progredido para estádios avançados. A identificação precoce através do rastreio genético permite uma monitorização reforçada e um tratamento preventivo, atenuando potencialmente as consequências devastadoras destas doenças.

"O rastreio genético oferece uma abordagem proativa aos cuidados de saúde, permitindo que os indivíduos compreendam o seu risco e tomem medidas para o gerir", explicou a Dra. Emily Carter, geneticista médica dos National Institutes of Health, que não esteve envolvida no estudo. "Este piloto australiano fornece dados valiosos sobre o potencial de programas de rastreio à escala populacional."

O cancro e as doenças cardiovasculares são as principais causas de morte em países de alto rendimento. Os Centros de Controlo e Prevenção de Doenças dos EUA já recomendam o rastreio genético para certas condições hereditárias. No entanto, a implementação de programas de rastreio em larga escala, à escala populacional, continua a ser um desafio.

O estudo australiano sugere que tais programas são viáveis e podem identificar com sucesso indivíduos em risco. Os investigadores estão agora a concentrar-se nos resultados a longo prazo dos participantes identificados através do programa de rastreio, incluindo a adesão a medidas preventivas e o impacto na incidência de doenças. É necessária mais investigação para determinar a relação custo-eficácia do rastreio genético nacional e para otimizar as estratégias de implementação para diversas populações.