Variantes em cinco genes foram descobertas como causadoras de cegueira gradual hereditária, potencialmente explicando casos de retinite pigmentosa previamente não diagnosticados. A descoberta, publicada na Nature Genetics, identifica fatores genéticos antes negligenciados que contribuem para a condição, que afeta cerca de dois milhões de pessoas em todo o mundo.

A equipe de pesquisa, liderada por cientistas de uma instituição não divulgada, analisou os genomas de indivíduos com retinite pigmentosa que haviam recebido anteriormente resultados inconclusivos em testes genéticos. Através de sequenciamento e análise genômica avançados, eles identificaram cinco genes nos quais as variações se correlacionavam com o desenvolvimento da doença. O estudo sugere que esses genes desempenham um papel crítico na função e sobrevivência das células fotorreceptoras na retina.

Retinite pigmentosa é um grupo de distúrbios hereditários que danificam progressivamente a retina, levando a um declínio gradual da visão. Embora inúmeros genes já tenham sido associados à condição, uma proporção significativa de casos permanece geneticamente inexplicada. Esta nova descoberta aborda essa lacuna, oferecendo potencial para melhor precisão diagnóstica e estratégias de tratamento personalizadas.

"Identificar esses novos genes é um passo significativo para entender o complexo cenário genético da retinite pigmentosa", disse o autor principal do estudo. "Não só fornece respostas para famílias que procuram um diagnóstico, mas também abre novos caminhos para a pesquisa de terapias potenciais."

A identificação desses genes envolveu técnicas analíticas sofisticadas, incluindo a comparação dos genomas de indivíduos afetados com os de controles saudáveis. Os pesquisadores usaram algoritmos para identificar padrões de variação genética que eram significativamente mais comuns em indivíduos com retinite pigmentosa. Este processo envolveu análise estatística para garantir que as associações identificadas não fossem devidas ao acaso.

A descoberta tem implicações para aconselhamento e testes genéticos. Indivíduos com histórico familiar de retinite pigmentosa podem agora ser rastreados para variações nesses genes recém-identificados, permitindo um diagnóstico mais precoce e um gerenciamento proativo da condição. Além disso, a identificação desses genes pode facilitar o desenvolvimento de terapias genéticas ou outros tratamentos direcionados destinados a prevenir ou retardar a progressão da doença.

A equipe de pesquisa está agora focada em investigar mais a fundo a função desses genes e como suas variações levam à degeneração da retina. Isso inclui estudar os efeitos dessas alterações genéticas em modelos celulares e animais de retinite pigmentosa. O objetivo final é traduzir essas descobertas em terapias eficazes que possam preservar ou restaurar a visão em indivíduos afetados por esta condição debilitante.