Variantes em cinco genes foram descobertas como causadoras de cegueira hereditária gradual, potencialmente explicando casos de retinite pigmentosa previamente não diagnosticados, uma condição que afeta aproximadamente dois milhões de pessoas globalmente. A descoberta, publicada na Nature Genetics, identifica fatores genéticos previamente negligenciados que contribuem para a doença.

A equipe de pesquisa, liderada por cientistas de uma instituição não divulgada, analisou os genomas de indivíduos com retinite pigmentosa que anteriormente não tinham um diagnóstico genético. Através de sequenciamento e análise genômica avançados, eles identificaram cinco novos genes ligados à condição. O estudo sugere que mutações nesses genes interrompem processos celulares críticos dentro da retina, levando à perda progressiva de visão característica da retinite pigmentosa.

"Esta descoberta é significativa porque fornece respostas para famílias que têm procurado a causa genética de sua cegueira hereditária", disse um autor principal do estudo, de acordo com a pesquisa publicada. "Também abre novos caminhos para o desenvolvimento de terapias direcionadas."

Retinite pigmentosa é um grupo de distúrbios hereditários que causam degeneração progressiva das células fotossensíveis na retina. Essa degeneração leva a um declínio gradual da visão, geralmente começando com cegueira noturna e progredindo para perda da visão periférica e, em alguns casos, cegueira completa. Embora inúmeros genes já tenham sido implicados na retinite pigmentosa, uma proporção significativa de casos permanece geneticamente inexplicada.

A identificação desses novos genes pode ter um impacto substancial nos testes genéticos e aconselhamento para indivíduos com retinite pigmentosa. Permite uma triagem genética mais abrangente, potencialmente levando a diagnósticos mais precoces e precisos. Isso, por sua vez, pode facilitar o gerenciamento proativo da condição e a inscrição em ensaios clínicos para terapias emergentes.

O estudo também destaca o poder das tecnologias genômicas avançadas no desvendamento das complexidades das doenças hereditárias. Ao aproveitar o sequenciamento de alto rendimento e ferramentas bioinformáticas sofisticadas, os pesquisadores podem identificar variações genéticas sutis que contribuem para o risco de doenças. Essa abordagem está se tornando cada vez mais importante no campo da medicina personalizada, onde os tratamentos são adaptados à composição genética única de um indivíduo.

Os pesquisadores agora estão focados em elucidar ainda mais os mecanismos precisos pelos quais esses genes recém-identificados contribuem para a degeneração da retina. A compreensão desses mecanismos é crucial para o desenvolvimento de terapias eficazes que possam prevenir ou retardar a progressão da retinite pigmentosa. Pesquisas futuras também explorarão o potencial da terapia gênica e outras abordagens inovadoras para restaurar a visão em indivíduos afetados por essas mutações genéticas.