Исследователи выявили новую, редкую форму диабета, поражающую новорожденных, вызванную генетическими мутациями, которые нарушают функцию клеток, вырабатывающих инсулин. Открытие, объявленное 14 января 2026 года Университетом Эксетера, дает представление о происхождении диабета и его связи с неврологическими заболеваниями.
Международная группа ученых, используя передовое секвенирование ДНК и исследования стволовых клеток, точно определила генетическое нарушение, ответственное за нарушение функции клеток, вырабатывающих инсулин. Когда эти клетки выходят из строя, уровень сахара в крови повышается, что приводит к диабету, часто сопровождающемуся неврологическими проблемами. Это открытие помогает объяснить ранее неразрешенную медицинскую загадку и расширяет понимание диабета в целом.
Согласно Университету Эксетера, исследование подчеркивает, как клетки, вырабатывающие инсулин, могут выходить из строя на ранних этапах жизни. Подход команды включал использование передового ИИ для анализа огромных объемов генетических данных, выявляя конкретные мутации, связанные с вновь открытым типом диабета. Этот анализ на основе ИИ позволил исследователям с беспрецедентной скоростью и точностью определить точную генетическую причину.
Последствия этого открытия выходят за рамки непосредственного лечения пораженных новорожденных. Понимая задействованные генетические механизмы, ученые могут разрабатывать целевые методы лечения, которые устраняют основную причину заболевания. Кроме того, связь между диабетом и заболеваниями, связанными с головным мозгом, предполагает потенциальные направления исследований нейродегенеративных расстройств.
«Это открытие не только дает ответы семьям, пострадавшим от этой редкой формы диабета, но и открывает новые возможности для понимания более широкого спектра диабета и его влияния на другие органы, включая головной мозг», — сказал ведущий исследователь из Университета Эксетера.
В настоящее время исследователи сосредоточены на разработке персонализированных методов лечения для новорожденных с этим конкретным типом диабета. Они также изучают потенциал использования ИИ для прогнозирования того, какие люди подвержены риску развития этого состояния на основе их генетического состава. Эта возможность прогнозирования может обеспечить раннее вмешательство и профилактические меры, потенциально смягчая тяжесть заболевания.
Discussion
Join the conversation
Be the first to comment