Исследователи выявили редкий, ранее неизвестный тип диабета, поражающий новорожденных, который возникает из-за генетических мутаций, нарушающих работу клеток, вырабатывающих инсулин. Открытие, объявленное 14 января 2026 года Университетом Эксетера, связывает раннее начало диабета с неврологическими проблемами, предлагая новое понимание происхождения заболевания.

Международная группа ученых, используя передовое секвенирование ДНК и исследования стволовых клеток, точно определила причину генетического расстройства: мутацию одного гена, нарушающую функцию клеток, ответственных за выработку инсулина. Когда эти клетки выходят из строя, уровень сахара в крови повышается, что приводит к диабету и, в некоторых случаях, к неврологическим осложнениям. Исследование помогает объяснить медицинскую загадку и обеспечивает более глубокое понимание диабета в целом.

"Это открытие проливает новый свет на то, как клетки, вырабатывающие инсулин, могут выходить из строя на ранних этапах жизни", - заявил представитель Университета Эксетера. Подход команды включал использование передового анализа геномных данных на основе искусственного интеллекта для выявления закономерностей, связанных с новым типом диабета. Этот метод с использованием ИИ позволил исследователям просеять огромные объемы генетической информации, ускорив идентификацию причинного гена.

Диабет, хроническое метаболическое расстройство, поражающее миллионы людей во всем мире, характеризуется повышенным уровнем сахара в крови. Диабет 1 типа, часто диагностируемый в детстве, возникает в результате атаки иммунной системы на клетки, вырабатывающие инсулин. Диабет 2 типа, более распространенный у взрослых, возникает, когда организм становится устойчивым к инсулину или не вырабатывает его в достаточном количестве. Эта вновь выявленная форма неонатального диабета добавляет еще один уровень сложности к пониманию заболевания.

Последствия этого открытия выходят за рамки непосредственного лечения пораженных новорожденных. Понимая генетические механизмы, лежащие в основе этой редкой формы диабета, исследователи надеются разработать более целенаправленные методы лечения всех типов диабета. Кроме того, связь между диабетом и неврологическими проблемами предполагает потенциальные направления для исследований по предотвращению или лечению неврологических осложнений, связанных с диабетом.

В настоящее время исследовательская группа сосредоточена на разработке диагностических инструментов на основе ИИ для выявления новорожденных, подверженных риску развития этого типа диабета. Эти инструменты будут анализировать генетическую информацию ребенка, чтобы предсказать вероятность развития у него этого состояния, что позволит провести раннее вмешательство и потенциально предотвратить начало заболевания. Команда также планирует изучить конкретные неврологические пути, затронутые генетической мутацией, с целью разработки методов лечения, которые устраняют как диабетические, так и неврологические симптомы.