Общенациональная программа генетического скрининга в Австралии продемонстрировала эффективность раннего выявления риска заболеваний, согласно исследованию, опубликованному в Nature Health. В рамках пилотной программы, в которой приняли участие около 30 000 взрослых в возрасте 18-40 лет, оценивались охват и результативность генетического скрининга на такие заболевания, как наследственный рак молочной железы и яичников, колоректальный рак и семейная гиперхолестеринемия (высокий уровень холестерина).

Исследование показало, что программа скрининга успешно выявляет лиц с повышенным риском развития этих заболеваний задолго до того, как обычно проявляются симптомы. Это раннее выявление позволяет проводить расширенный скрининг и профилактическое лечение, потенциально смягчая разрушительные последствия, часто связанные с диагностикой на поздних стадиях.

"Раннее выявление является ключом к управлению этими заболеваниями", - говорит доктор Сара Джонс, ведущий автор исследования и генетик из Мельбурнского университета. "Выявляя людей из группы риска на ранней стадии, мы можем внедрить стратегии, направленные на снижение вероятности развития у них этих заболеваний или выявление их на более ранней, более поддающейся лечению стадии".

Рак и сердечно-сосудистые заболевания являются основными причинами смерти в странах с высоким уровнем дохода. Часто симптомы проявляются только в среднем или пожилом возрасте, когда болезни прогрессируют до запущенных и потенциально необратимых форм. Центры по контролю и профилактике заболеваний США уже рекомендуют генетический скрининг на наследственный рак молочной железы и яичников, колоректальный рак и семейную гиперхолестеринемию.

Крупномасштабный, общенациональный генетический скрининг остается недостижимой целью во многих странах, с ограниченными исследованиями его осуществимости и влияния за пределами отдельных частных систем здравоохранения. Эта австралийская пилотная программа предоставляет ценную информацию о потенциале общенационального генетического скрининга.

"Это исследование является значительным шагом вперед в демонстрации осуществимости и потенциальных преимуществ общенационального генетического скрининга", - сказал профессор Дэвид Ли, эксперт в области общественного здравоохранения из Сиднейского университета, не принимавший участия в исследовании. "Результаты показывают, что такие программы могут оказать существенное влияние на общественное здравоохранение, снижая бремя этих распространенных и смертельных заболеваний".

В настоящее время исследователи анализируют долгосрочные результаты обследованных лиц, чтобы дополнительно оценить влияние раннего выявления и вмешательства. Ожидается, что результаты послужат основой для разработки и внедрения аналогичных программ в других странах. Авторы исследования подчеркнули важность учета этических и социальных последствий, включая конфиденциальность данных и потенциальное психологическое воздействие, при реализации крупномасштабных программ генетического скрининга.