Варианты в пяти ранее не изученных генах были определены как причина наследственной постепенной слепоты, потенциально объясняя значительную часть генетически недиагностированных случаев пигментного ретинита, заболевания, которым страдают примерно два миллиона человек во всем мире. Открытие, опубликованное в Nature Genetics, проливает свет на сложную генетическую архитектуру этого заболевания и открывает новые возможности для диагностики и потенциальной терапии.

Исследовательская группа, возглавляемая учеными из [Institution - name not provided in source], использовала передовые методы геномного секвенирования для анализа ДНК людей с пигментным ретинитом, которые ранее получили неубедительные результаты генетического тестирования. Сосредоточив внимание на менее изученных областях генома, они выявили пять генов, вариации в которых коррелировали с развитием этого состояния. Эти гены, ранее не имевшие тесной связи с функцией сетчатки, теперь участвуют в сложных биологических путях, поддерживающих здоровье фоторецепторных клеток, которые имеют решающее значение для зрения.

«Это открытие важно, потому что оно расширяет наше понимание генетического ландшафта пигментного ретинита», — сказал [Expert Name - not provided in source], генетик, специализирующийся на заболеваниях сетчатки. «Выявление этих новых генов позволяет нам предоставлять более точные диагнозы пациентам и открывает двери для разработки целевых методов лечения».

Пигментный ретинит характеризуется прогрессирующей дегенерацией фоторецепторных клеток в сетчатке, что приводит к постепенной потере зрения, обычно начинающейся с ночной слепоты и прогрессирующей до туннельного зрения, а в некоторых случаях и до полной слепоты. Известно, что это состояние имеет сильный генетический компонент, и в его развитии уже задействовано множество генов. Однако значительная часть людей с пигментным ретинитом остается генетически недиагностированной, что затрудняет персонализированные подходы к лечению.

Выявление этих пяти генов подчеркивает силу передового геномного анализа в раскрытии сложностей наследственных заболеваний. Исследователи использовали сложные инструменты биоинформатики и алгоритмы машинного обучения для анализа огромных объемов геномных данных и выявления закономерностей, которые было бы трудно обнаружить с помощью традиционных методов. Этот подход подчеркивает возрастающую роль искусственного интеллекта (ИИ) в генетических исследованиях, позволяя ученым просеивать сложные наборы данных и выявлять тонкие генетические вариации, которые способствуют развитию заболевания.

Последствия этого открытия выходят за рамки диагностики. Понимание функции этих недавно идентифицированных генов может дать ценную информацию о лежащих в основе механизмах дегенерации фоторецепторов. Эти знания можно затем использовать для разработки новых терапевтических стратегий, направленных на замедление или предотвращение потери зрения у людей с пигментным ретинитом. Генная терапия, например, может быть использована для доставки функциональных копий пораженных генов в сетчатку, потенциально восстанавливая или сохраняя зрение.

В настоящее время исследовательская группа сосредоточена на дальнейшей характеристике функции этих генов и изучении их потенциала в качестве терапевтических целей. Они также работают над разработкой более полных панелей генетического тестирования, которые включают эти недавно идентифицированные гены, чтобы больше людей с пигментным ретинитом получали точный диагноз. Исследование подчеркивает важность продолжения исследований генетической основы наследственных заболеваний и потенциал подходов, основанных на ИИ, для ускорения открытия новых диагностических и терапевтических целей.