Обнаружено, что варианты в пяти генах вызывают наследственную постепенную слепоту, потенциально объясняя ранее недиагностированные случаи пигментного ретинита, заболевания, которым страдают примерно два миллиона человек во всем мире. Открытие, опубликованное в журнале Nature Genetics, выявляет ранее упущенные из виду генетические факторы, способствующие развитию заболевания.

Исследовательская группа, возглавляемая учеными из неназванного учреждения, проанализировала геномы людей с пигментным ретинитом, у которых ранее отсутствовал генетический диагноз. С помощью передового геномного секвенирования и анализа они выявили пять новых генов, связанных с этим заболеванием. Исследование предполагает, что мутации в этих генах нарушают критические клеточные процессы в сетчатке, что приводит к прогрессирующей потере зрения, характерной для пигментного ретинита.

"Это открытие важно, потому что оно дает ответы семьям, которые искали генетическую причину своей наследственной слепоты", — сказал ведущий автор исследования, согласно опубликованным данным. "Это также открывает новые возможности для разработки целевых методов лечения".

Пигментный ретинит — это группа наследственных заболеваний, которые вызывают прогрессирующую дегенерацию светочувствительных клеток в сетчатке. Эта дегенерация приводит к постепенному ухудшению зрения, обычно начинающемуся с ночной слепоты и прогрессирующему до потери периферического зрения и, в некоторых случаях, полной слепоты. Хотя многочисленные гены уже были связаны с пигментным ретинитом, значительная часть случаев остается генетически необъяснимой.

Выявление этих новых генов может оказать существенное влияние на генетическое тестирование и консультирование людей с пигментным ретинитом. Это позволяет проводить более комплексный генетический скрининг, что потенциально приводит к более ранней и точной диагностике. Это, в свою очередь, может способствовать упреждающему управлению заболеванием и участию в клинических испытаниях новых методов лечения.

Исследование также подчеркивает возможности передовых геномных технологий в раскрытии сложностей наследственных заболеваний. Используя высокопроизводительное секвенирование и сложные инструменты биоинформатики, исследователи могут выявлять тонкие генетические вариации, которые способствуют риску заболевания. Этот подход становится все более важным в области персонализированной медицины, где методы лечения адаптируются к уникальному генетическому составу человека.

В настоящее время исследователи сосредоточены на дальнейшем выяснении точных механизмов, с помощью которых эти недавно выявленные гены способствуют дегенерации сетчатки. Понимание этих механизмов имеет решающее значение для разработки эффективных методов лечения, которые могут предотвратить или замедлить прогрессирование пигментного ретинита. Будущие исследования также будут изучать потенциал генной терапии и других инновационных подходов для восстановления зрения у людей, страдающих от этих генетических мутаций.