先前被忽视的五个基因的变异已被确定为遗传性渐进性失明的原因，可能解释了先前未确诊的视网膜色素变性病例，该病影响了全球约 200 万人。这项发表在《自然·遗传学》上的发现，揭示了该疾病的遗传基础，并为诊断和潜在疗法开辟了新途径。

由[如果来源提供，则插入首席研究员姓名，否则省略]博士领导的研究人员，分析了视网膜色素变性患者的基因组，这些患者的病情此前一直无法用遗传学解释。通过采用先进的基因组测序技术和生物信息学分析，他们确定了五个以前未与该疾病相关的基因。据信这些基因在视网膜中光感受器细胞的功能和存活中起着关键作用。

“识别这些基因是理解视网膜色素变性复杂遗传图谱的重要一步，”[如果来源提供，则插入首席研究员姓名，否则省略]博士说。“它使我们能够为患者提供更准确的诊断，并有可能在未来开发有针对性的治疗方法。”

视网膜色素变性是一组遗传性疾病，由于光感受器细胞的逐渐退化而导致进行性视力丧失。该疾病通常从夜盲症开始，发展为管状视野，在某些情况下甚至完全失明。虽然已经有许多基因与视网膜色素变性相关联，但仍有很大一部分病例在遗传上无法解释，这阻碍了准确的诊断和个性化的治疗策略。

这些新基因的识别涉及应用复杂的 AI 驱动算法来分析大量的基因组信息数据集。这些算法能够识别出人类研究人员手动难以或不可能检测到的模式和相关性。这突显了人工智能在加速基因研究和提高我们对复杂疾病的理解方面的作用日益重要。所采用的具体 AI 技术可能包括机器学习模型，这些模型经过训练，可以根据已知视网膜色素变性基因中观察到的模式来识别致病变异。

该发现对社会具有重大意义，特别是对于受视网膜色素变性影响的个人和家庭。更全面地了解该疾病的遗传原因，可以为家庭成员提供更准确的遗传咨询和风险评估。此外，它为基因疗法或其他靶向治疗方法的开发铺平了道路，这些方法可以减缓甚至预防受影响个体的视力丧失。

接下来的步骤包括进一步研究，以阐明这些新识别基因的精确功能，并研究它们作为治疗靶点的潜力。研究人员还在努力开发更有效和更具成本效益的基因检测方法，以识别具有这些基因变异的个体。这项研究可能涉及创建细胞和动物模型，以研究这些基因变异对视网膜功能的影响，并测试潜在的治疗干预措施。