已发现五个基因的变异会导致遗传性渐进性失明，这可能解释了先前未确诊的视网膜色素变性病例。这项发表在《自然·遗传学》上的发现，揭示了先前被忽视的、导致该疾病的遗传因素，据估计，该疾病影响着全球约两百万人。

该研究团队由一家未公开机构的科学家领导，他们分析了先前基因检测结果不确定的视网膜色素变性患者的基因组。通过先进的基因组测序和分析，他们确定了五个基因，这些基因的变异与该疾病的发展相关。该研究表明，这些基因在视网膜光感受器细胞的功能和存活中起着关键作用。

视网膜色素变性是一组遗传性疾病，会逐渐损害视网膜，导致视力逐渐下降。虽然已经有许多基因与该疾病相关联，但仍有很大一部分病例在基因上无法解释。这一新发现填补了这一空白，为提高诊断准确性和个性化治疗策略提供了潜力。

该研究的主要作者说：“识别这些新基因是理解视网膜色素变性复杂遗传图谱的重要一步。它不仅为一直在寻找诊断的家庭提供了答案，也为潜在疗法的研究开辟了新途径。”

这些基因的识别涉及复杂的分析技术，包括将受影响个体的基因组与健康对照组的基因组进行比较。研究人员使用算法来识别在视网膜色素变性患者中明显更常见的基因变异模式。这个过程涉及统计分析，以确保所识别的关联不是偶然发生的。

该发现对基因咨询和检测具有重要意义。现在可以对有视网膜色素变性家族史的个体进行这些新识别基因的变异筛查，从而可以及早诊断并主动管理该疾病。此外，这些基因的识别可能有助于开发基因疗法或其他旨在预防或减缓疾病进展的靶向治疗方法。

该研究团队现在专注于进一步研究这些基因的功能以及它们的变异如何导致视网膜变性。这包括研究这些基因变化在视网膜色素变性的细胞和动物模型中的影响。最终目标是将这些发现转化为有效的疗法，从而可以保护或恢复受这种使人衰弱的疾病影响的个体的视力。