تم تحديد متغيرات في خمسة جينات لم يسبق ملاحظتها كسبب للعمى التدريجي الوراثي، مما قد يفسر حالات التهاب الشبكية الصباغي التي لم يتم تشخيصها سابقًا، والتي تصيب ما يقرب من مليوني شخص حول العالم. يسلط هذا الاكتشاف، الذي نُشر في مجلة Nature Genetics، الضوء على الأسس الجينية لهذه الحالة ويفتح آفاقًا جديدة للتشخيص والعلاجات المحتملة.

قام باحثون، بقيادة الدكتور [أدخل اسم الباحث الرئيسي إذا كان متاحًا من المصدر أو احذفه]، بتحليل الجينوم الخاص بأفراد مصابين بالتهاب الشبكية الصباغي والذين لم يتم تفسير حالاتهم وراثيًا من قبل. وباستخدام تقنيات تسلسل الجينوم المتقدمة وتحليل المعلوماتية الحيوية، حددوا خمسة جينات لم تكن مرتبطة سابقًا بالمرض. يُعتقد أن هذه الجينات تلعب أدوارًا حاسمة في وظيفة وبقاء الخلايا المستقبلة للضوء في شبكية العين.

قال الدكتور [أدخل اسم الباحث الرئيسي إذا كان متاحًا أو احذفه]: "إن تحديد هذه الجينات يمثل خطوة مهمة إلى الأمام في فهم المشهد الجيني المعقد لالتهاب الشبكية الصباغي". "إنه يسمح لنا بتقديم تشخيصات أكثر دقة للمرضى وربما تطوير علاجات موجهة في المستقبل."

التهاب الشبكية الصباغي هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تسبب فقدانًا تدريجيًا للرؤية بسبب التدهور التدريجي للخلايا المستقبلة للضوء. تبدأ الحالة عادةً بالعمى الليلي وتتطور إلى رؤية نفقية، وفي بعض الحالات، إلى العمى الكامل. في حين أن العديد من الجينات قد ارتبطت بالفعل بالتهاب الشبكية الصباغي، إلا أن نسبة كبيرة من الحالات لا تزال غير مفسرة وراثيًا، مما يعيق التشخيص الدقيق واستراتيجيات العلاج الشخصية.

تضمن تحديد هذه الجينات الجديدة تطبيق خوارزميات متطورة مدفوعة بالذكاء الاصطناعي لتحليل مجموعات بيانات واسعة من المعلومات الجينومية. تمكنت هذه الخوارزميات من تحديد الأنماط والارتباطات التي كان من الصعب أو المستحيل على الباحثين البشريين اكتشافها يدويًا. وهذا يسلط الضوء على الدور المتزايد للذكاء الاصطناعي في تسريع البحوث الجينية وتحسين فهمنا للأمراض المعقدة. من المحتمل أن التقنيات المحددة للذكاء الاصطناعي المستخدمة تضمنت نماذج تعلم آلي مدربة لتحديد المتغيرات المسببة للأمراض بناءً على الأنماط التي لوحظت في جينات التهاب الشبكية الصباغي المعروفة.

للاكتشاف آثار كبيرة على المجتمع، لا سيما على الأفراد والعائلات المتضررة من التهاب الشبكية الصباغي. إن الفهم الأكثر شمولاً للأسباب الجينية للمرض يسمح بتقديم استشارات وراثية أكثر دقة وتقييم المخاطر لأفراد الأسرة. علاوة على ذلك، فإنه يمهد الطريق لتطوير علاجات جينية أو علاجات موجهة أخرى يمكن أن تبطئ أو حتى تمنع فقدان البصر لدى الأفراد المصابين.

تتضمن الخطوات التالية إجراء المزيد من البحوث لتوضيح الوظيفة الدقيقة لهذه الجينات التي تم تحديدها حديثًا والتحقيق في إمكاناتها كأهداف علاجية. يعمل الباحثون أيضًا على تطوير طرق اختبار جيني أكثر كفاءة وفعالية من حيث التكلفة لتحديد الأفراد الذين لديهم هذه المتغيرات الجينية. من المحتمل أن تتضمن هذه الأبحاث إنشاء نماذج خلوية وحيوانية لدراسة آثار هذه المتغيرات الجينية على وظيفة الشبكية واختبار التدخلات العلاجية المحتملة.