নেচার হেলথ-এ প্রকাশিত একটি গবেষণা অনুসারে, অস্ট্রেলিয়ায় দেশব্যাপী জিনগত স্ক্রিনিং প্রোগ্রাম রোগের ঝুঁকির প্রাথমিক সনাক্তকরণের কার্যকারিতা প্রদর্শন করেছে। পাইলট প্রোগ্রামটি, যেখানে ১৮-৪০ বছর বয়সী প্রায় ৩০,০০০ প্রাপ্তবয়স্কদের স্ক্রিনিং করা হয়েছিল, স্তন ও ডিম্বাশয়ের ক্যান্সার, কলোরেক্টাল ক্যান্সার এবং ফ্যামিলিয়াল হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়া (উচ্চ কোলেস্টেরল)-এর মতো বংশগত রোগের জন্য জিনগত স্ক্রিনিংয়ের গ্রহণযোগ্যতা এবং ফলাফল মূল্যায়ন করেছে।

গবেষণায় দেখা গেছে যে স্ক্রিনিং প্রোগ্রামটি সফলভাবে এই রোগগুলির ঝুঁকির সম্মুখীন ব্যক্তিদের চিহ্নিত করেছে, যা আগেভাগে হস্তক্ষেপ এবং প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা গ্রহণের সুযোগ করে দিয়েছে। এই রোগগুলো প্রায়শই উন্নত পর্যায় পর্যন্ত উপসর্গবিহীন থাকে এবং উচ্চ আয়ের দেশগুলোতে মৃত্যুর প্রধান কারণ। জিনগত স্ক্রিনিংয়ের মাধ্যমে প্রাথমিক সনাক্তকরণ উন্নত পর্যবেক্ষণ এবং সময়োপযোগী চিকিৎসার সুযোগ তৈরি করে, যা মারাত্মক স্বাস্থ্য সমস্যা কমাতে পারে।

গবেষণার লেখকরা লিখেছেন, "এই দেশব্যাপী পাইলট প্রোগ্রামটি নির্বাচিত বেসরকারি স্বাস্থ্য ব্যবস্থার বাইরে বৃহৎ পরিসরে জিনগত স্ক্রিনিংয়ের সম্ভাবনা এবং প্রভাব প্রদর্শন করে।" তারা উপসর্গ দেখা দেওয়ার অনেক আগে ঝুঁকিপূর্ণ ব্যক্তিদের চিহ্নিত করার গুরুত্বের ওপর জোর দিয়েছেন, যা সক্রিয় স্বাস্থ্যসেবা ব্যবস্থাপনার সুযোগ তৈরি করে।

ন্যাশনাল ইনস্টিটিউটস অফ হেলথ-এর একজন মেডিকেল জেনেটিসিস্ট ডাঃ এমিলি কার্টার, যিনি এই গবেষণায় জড়িত ছিলেন না, তিনি ফলাফলের ওপর মন্তব্য করেছেন। "এই গবেষণাটি জনসংখ্যা-ভিত্তিক জিনগত স্ক্রিনিংয়ের সম্ভাবনা সম্পর্কে মূল্যবান অন্তর্দৃষ্টি প্রদান করে। এটি প্রতিক্রিয়াশীল স্বাস্থ্যসেবা থেকে সক্রিয় স্বাস্থ্যসেবার দিকে সরে যাওয়ার সুযোগকে তুলে ধরে, বিশেষ করে যে রোগগুলির শক্তিশালী জিনগত প্রবণতা রয়েছে।"

মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের সেন্টারস ফর ডিজিজ কন্ট্রোল অ্যান্ড প্রিভেনশন (সিডিসি) ইতিমধ্যেই বংশগত স্তন ও ডিম্বাশয়ের ক্যান্সার, কলোরেক্টাল ক্যান্সার এবং ফ্যামিলিয়াল হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়ার জন্য জিনগত স্ক্রিনিংয়ের সুপারিশ করেছে। তবে, বৃহৎ পরিসরে এই ধরনের স্ক্রিনিং প্রোগ্রাম বাস্তবায়ন করা একটি চ্যালেঞ্জ হিসেবে রয়ে গেছে। এই অস্ট্রেলিয়ান পাইলট প্রোগ্রামটি অনুরূপ উদ্যোগ বিবেচনা করা অন্যান্য দেশের জন্য একটি মডেল হতে পারে।

গবেষকরা এখন রোগের ফলাফল এবং স্বাস্থ্যসেবার ব্যয়ের ওপর প্রাথমিক সনাক্তকরণ এবং হস্তক্ষেপের প্রভাব মূল্যায়ন করার জন্য দীর্ঘমেয়াদী ফলো-আপ অধ্যয়নের ওপর মনোযোগ দিচ্ছেন। তাঁরা ব্যাপক জিনগত স্ক্রিনিংয়ের নৈতিক ও সামাজিক প্রভাবগুলিও খতিয়ে দেখার পরিকল্পনা করছেন, যার মধ্যে গোপনীয়তা, জিনগত বৈষম্য এবং জিনগত কাউন্সেলিংয়ের সুযোগ সম্পর্কিত বিষয়গুলি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। এই পাইলট প্রোগ্রামের সাফল্য বিশ্বব্যাপী জিনগত স্ক্রিনিং প্রোগ্রামগুলির ব্যাপক বাস্তবায়নের পথ প্রশস্ত করতে পারে, যা প্রতিরোধমূলক স্বাস্থ্যসেবা কৌশলগুলিকে রূপান্তরিত করতে পারে।