পূর্বে উপেক্ষিত পাঁচটি জিনের প্রকারভেদ বংশগত ধীরে দৃষ্টিহীনতার কারণ হিসেবে চিহ্নিত করা হয়েছে, বিশেষভাবে রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা, যা জেনেটিকভাবে নির্ণয় করা যায়নি এমন একটি উল্লেখযোগ্য অংশের কারণ হতে পারে। নেচার জেনেটিক্সে প্রকাশিত এই আবিষ্কারটি এই অবস্থাটি বোঝা এবং সম্ভাব্য চিকিৎসার জন্য নতুন পথ খুলে দেয়, যা বিশ্বব্যাপী প্রায় দুই মিলিয়ন মানুষকে প্রভাবিত করে।

[কাল্পনিক প্রতিষ্ঠান]-এর ডঃ [কাল্পনিক নাম]-এর নেতৃত্বে গবেষণা দলটি রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের জিনোম বিশ্লেষণ করেছে যাদের পূর্বে জেনেটিক পরীক্ষার ফলাফল অস্পষ্ট ছিল। বিপুল পরিমাণ জিনোমিক ডেটা থেকে তথ্য বের করার জন্য উন্নত এআই-চালিত অ্যালগরিদম ব্যবহার করে, তারা এমন পাঁচটি জিন সনাক্ত করেছে যা আগে এই রোগের সাথে যুক্ত ছিল না। এই জিনগুলি রেটিনার আলোকসংবেদী কোষগুলির কার্যকারিতা এবং রক্ষণাবেক্ষণে একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে বলে মনে হয়, যা দৃষ্টিশক্তির জন্য অপরিহার্য।

ডঃ [কাল্পনিক নাম] বলেছেন, "এই আবিষ্কারটি তাৎপর্যপূর্ণ কারণ এটি রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার জেনেটিক ল্যান্ডস্কেপের আমাদের বোঝাপড়াকে প্রসারিত করে।" "বহু বছর ধরে, আমরা সেই রোগীদের জন্য উত্তর খুঁজছি যাদের জেনেটিক কারণ অজানা ছিল। এই নতুন চিহ্নিত জিনগুলি তাদের কয়েকজনের জন্য সেই উত্তর প্রদান করে এবং অন্যদের জন্য নতুন গবেষণার দিগন্ত উন্মোচন করে।"

রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা হল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগের একটি দল যা রেটিনার ধীরে ধীরে ক্ষয় হওয়ার কারণে প্রগতিশীল দৃষ্টিশক্তি হ্রাস করে। যদিও অসংখ্য জিন ইতিমধ্যেই এই অবস্থার সাথে যুক্ত হয়েছে, উল্লেখযোগ্য সংখ্যক ক্ষেত্রে জেনেটিকভাবে ব্যাখ্যা করা যায় না, যা সঠিক রোগ নির্ণয় এবং লক্ষ্যযুক্ত চিকিৎসায় বাধা দেয়। গবেষণায় ব্যবহৃত এআই অ্যালগরিদমগুলি জিনোমিক ডেটার মধ্যে সূক্ষ্ম প্যাটার্ন এবং সম্পর্ক সনাক্ত করতে সহায়ক ছিল যা ম্যানুয়ালি সনাক্ত করা কঠিন, এমনকি অসম্ভবও হত। এই অ্যালগরিদমগুলি বৃহৎ ডেটাসেট থেকে শিখতে, জেনেটিক প্রকরণ এবং রোগের ফেনোটাইপের মধ্যে জটিল সম্পর্ক সনাক্ত করার জন্য ডিজাইন করা হয়েছে।

এই আবিষ্কারের তাৎপর্য রোগ নির্ণয়ের বাইরেও বিস্তৃত। এই নতুন চিহ্নিত জিনগুলির কার্যকারিতা বোঝা রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের দৃষ্টিশক্তি হ্রাস ধীর বা বন্ধ করার লক্ষ্যে নতুন থেরাপিউটিক হস্তক্ষেপের বিকাশের দিকে পরিচালিত করতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, জিন থেরাপি একটি সম্ভাব্য চিকিত্সা কৌশল হিসাবে অন্বেষণ করা যেতে পারে।

গবেষণায় জড়িত একজন বায়োইনফরমেটিশিয়ান [কাল্পনিক নাম] ব্যাখ্যা করেছেন, "জেনেটিক গবেষণায় এআই-এর ব্যবহার জটিল রোগগুলি বোঝার জন্য আমাদের ক্ষমতাকে বিপ্লব ঘটাচ্ছে।" "মেশিন লার্নিংয়ের শক্তিকে কাজে লাগিয়ে, আমরা লুকানো জেনেটিক কারণগুলি উন্মোচন করতে এবং নতুন চিকিত্সার বিকাশকে ত্বরান্বিত করতে পারি।"

গবেষণা দলটি এখন এই জিনগুলির কার্যকারিতা আরও ভালোভাবে চিহ্নিত করতে এবং জেনেটিক পরীক্ষা তৈরি করতে কাজ করছে যা রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা হওয়ার ঝুঁকিতে থাকা ব্যক্তিদের সনাক্ত করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। তারা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত চোখের রোগে জড়িত অন্যান্য নতুন জিন সনাক্ত করার জন্য এআই ব্যবহারের সম্ভাবনাও খতিয়ে দেখছে। এই গবেষণাটি চিকিৎসা গবেষণা এবং রোগীর যত্নের উন্নতিতে কৃত্রিম বুদ্ধিমত্তার ক্রমবর্ধমান ভূমিকা তুলে ধরে, বিশেষ করে জটিল জেনেটিক রোগের ক্ষেত্রে।