Forschende haben eine seltene, bisher unbekannte Form von Diabetes identifiziert, die Neugeborene betrifft und auf genetischen Mutationen beruht, welche die insulinproduzierenden Zellen beeinträchtigen. Die Entdeckung, die am 14. Januar 2026 von der University of Exeter bekannt gegeben wurde, bringt den früh einsetzenden Diabetes mit neurologischen Problemen in Verbindung und bietet Einblicke in die Ursprünge der Krankheit.

Das internationale Team von Wissenschaftlern setzte fortschrittliche DNA-Sequenzierung und Stammzellenforschung ein, um die Ursache der genetischen Störung zu ermitteln: eine einzelne Genmutation, die die Funktion von Zellen stört, die für die Insulinproduktion verantwortlich sind. Wenn diese Zellen nicht richtig funktionieren, steigt der Blutzuckerspiegel, was zu Diabetes und in einigen Fällen zu neurologischen Komplikationen führt. Die Forschung trägt zur Aufklärung eines medizinischen Rätsels bei und ermöglicht ein tieferes Verständnis von Diabetes im Allgemeinen.

"Diese Entdeckung wirft ein neues Licht darauf, wie insulinproduzierende Zellen schon früh im Leben versagen können", erklärte ein Sprecher der University of Exeter. Der Ansatz des Teams umfasste den Einsatz modernster KI-gestützter Analyse genomischer Daten, um Muster zu identifizieren, die mit der neuen Diabetesform in Verbindung stehen. Diese KI-gestützte Methode ermöglichte es den Forschern, riesige Mengen an genetischen Informationen zu durchforsten und die Identifizierung des ursächlichen Gens zu beschleunigen.

Diabetes, eine chronische Stoffwechselstörung, von der weltweit Millionen Menschen betroffen sind, ist durch erhöhte Blutzuckerwerte gekennzeichnet. Typ-1-Diabetes, der oft im Kindesalter diagnostiziert wird, entsteht, wenn das Immunsystem insulinproduzierende Zellen angreift. Typ-2-Diabetes, der häufiger bei Erwachsenen auftritt, entsteht, wenn der Körper resistent gegen Insulin wird oder nicht genügend Insulin produziert. Diese neu identifizierte Form von Neugeborenen-Diabetes fügt dem Verständnis der Krankheit eine weitere Komplexitätsebene hinzu.

Die Auswirkungen dieser Entdeckung gehen über die unmittelbare Behandlung betroffener Neugeborener hinaus. Durch das Verständnis der genetischen Mechanismen, die dieser seltenen Form von Diabetes zugrunde liegen, hoffen die Forschenden, gezieltere Therapien für alle Arten von Diabetes zu entwickeln. Darüber hinaus deutet der Zusammenhang zwischen Diabetes und neurologischen Problemen auf potenzielle Forschungsansätze zur Prävention oder Behandlung neurologischer Komplikationen im Zusammenhang mit Diabetes hin.

Das Forschungsteam konzentriert sich nun auf die Entwicklung von KI-gestützten Diagnosewerkzeugen, um Neugeborene zu identifizieren, bei denen das Risiko besteht, diese Art von Diabetes zu entwickeln. Diese Werkzeuge würden die genetischen Informationen eines Babys analysieren, um die Wahrscheinlichkeit zu bestimmen, dass es die Krankheit entwickelt, was eine frühzeitige Intervention ermöglichen und möglicherweise den Ausbruch der Krankheit verhindern würde. Das Team plant auch, die spezifischen neurologischen Pfade zu untersuchen, die von der genetischen Mutation betroffen sind, mit dem Ziel, Therapien zu entwickeln, die sowohl die diabetischen als auch die neurologischen Symptome behandeln.