Ein landesweites genetisches Screening-Programm in Australien hat die Wirksamkeit der Früherkennung von Krankheitsrisiken nachgewiesen, so eine in Nature Health veröffentlichte Studie. Das Pilotprogramm, bei dem etwa 30.000 Erwachsene im Alter von 18 bis 40 Jahren untersucht wurden, bewertete die Akzeptanz und den Ertrag des genetischen Screenings auf Erkrankungen wie erblichen Brust- und Eierstockkrebs, Darmkrebs und familiäre Hypercholesterinämie (hoher Cholesterinspiegel).

Die Studie ergab, dass das Screening-Programm erfolgreich Personen mit einem erhöhten Risiko für diese Erkrankungen identifizierte, lange bevor typischerweise Symptome auftreten. Diese frühzeitige Erkennung ermöglicht eine verbesserte Überwachung und präventive Behandlung, wodurch potenziell die verheerenden Folgen gemildert werden können, die oft mit spät diagnostizierten Stadien einhergehen.

"Früherkennung ist der Schlüssel zur Behandlung dieser Krankheiten", sagte Dr. Sarah Jones, Hauptautorin der Studie und Genetikerin an der University of Melbourne. "Indem wir Risikopersonen frühzeitig identifizieren, können wir Strategien umsetzen, um ihre Chancen, diese Erkrankungen zu entwickeln, zu verringern oder sie in einem früheren, besser behandelbaren Stadium zu erkennen."

Krebs und Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind die häufigsten Todesursachen in Ländern mit hohem Einkommen. Oft werden Symptome erst im späten mittleren oder höheren Alter erkennbar, wenn die Krankheiten bereits in fortgeschrittene und potenziell irreversible Formen übergegangen sind. Die US Centers for Disease Control and Prevention empfehlen bereits ein genetisches Screening auf erblichen Brust- und Eierstockkrebs, Darmkrebs und familiäre Hypercholesterinämie.

Ein groß angelegtes, bevölkerungsweites genetisches Screening ist in vielen Ländern nach wie vor ein unerreichbares Ziel, da es nur begrenzte Forschungsergebnisse über seine Durchführbarkeit und Auswirkungen außerhalb ausgewählter privater Gesundheitssysteme gibt. Dieses australische Pilotprogramm liefert wertvolle Einblicke in das Potenzial eines landesweiten genetischen Screenings.

"Diese Studie ist ein bedeutender Schritt nach vorn, um die Durchführbarkeit und die potenziellen Vorteile eines bevölkerungsweiten genetischen Screenings zu demonstrieren", sagte Professor David Lee, ein Experte für öffentliche Gesundheit an der University of Sydney, der nicht an der Studie beteiligt war. "Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass solche Programme erhebliche Auswirkungen auf die öffentliche Gesundheit haben könnten, indem sie die Belastung durch diese häufigen und tödlichen Krankheiten verringern."

Forscher analysieren nun die langfristigen Ergebnisse der gescreenten Personen, um die Auswirkungen von Früherkennung und Intervention weiter zu beurteilen. Die Ergebnisse sollen die Entwicklung und Umsetzung ähnlicher Programme in anderen Ländern beeinflussen. Die Studienautoren betonten, wie wichtig es sei, bei der Umsetzung von groß angelegten genetischen Screening-Programmen ethische und soziale Implikationen, einschließlich des Datenschutzes und potenzieller psychologischer Auswirkungen, zu berücksichtigen.