Ein landesweites genetisches Screening-Programm in Australien hat die Wirksamkeit der Früherkennung von Krankheitsrisiken nachgewiesen, so eine in Nature Health veröffentlichte Studie. Das Pilotprogramm, bei dem etwa 30.000 Erwachsene im Alter von 18 bis 40 Jahren untersucht wurden, bewertete die Akzeptanz und den Ertrag des genetischen Screenings auf Erbkrankheiten wie Brust- und Eierstockkrebs, Darmkrebs und familiäre Hypercholesterinämie (hoher Cholesterinspiegel).

Die Studie ergab, dass das Screening-Programm erfolgreich Personen mit einem erhöhten Risiko für diese Erkrankungen identifizierte, was frühere Interventionen und Präventivmaßnahmen ermöglicht. Diese Erkrankungen, die oft bis zum fortgeschrittenen Stadium asymptomatisch verlaufen, sind in Ländern mit hohem Einkommen eine der Hauptursachen für Todesfälle. Die Früherkennung durch genetisches Screening ermöglicht eine verbesserte Überwachung und rechtzeitige Behandlung, wodurch potenziell schwerwiegende gesundheitliche Folgen gemildert werden können.

"Dieser landesweite Pilotversuch demonstriert die Machbarkeit und die Auswirkungen eines groß angelegten genetischen Screenings außerhalb ausgewählter privater Gesundheitssysteme", schrieben die Studienautoren. Sie betonten, wie wichtig es sei, Risikopersonen lange vor dem Auftreten von Symptomen zu identifizieren, um ein proaktives Gesundheitsmanagement zu ermöglichen.

Dr. Emily Carter, eine medizinische Genetikerin an den National Institutes of Health, die nicht an der Studie beteiligt war, kommentierte die Ergebnisse. "Diese Forschung liefert wertvolle Einblicke in das Potenzial eines bevölkerungsweiten genetischen Screenings. Sie unterstreicht die Möglichkeit, von einer reaktiven zu einer proaktiven Gesundheitsversorgung überzugehen, insbesondere bei Erkrankungen mit starker genetischer Veranlagung."

Die US Centers for Disease Control and Prevention (CDC) empfehlen bereits ein genetisches Screening auf erblichen Brust- und Eierstockkrebs, Darmkrebs und familiäre Hypercholesterinämie. Die Umsetzung solcher Screening-Programme in großem Maßstab stellt jedoch nach wie vor eine Herausforderung dar. Dieser australische Pilotversuch bietet ein Modell für andere Länder, die ähnliche Initiativen in Erwägung ziehen.

Die Forscher konzentrieren sich nun auf langfristige Folgestudien, um die Auswirkungen von Früherkennung und Intervention auf Krankheitsverläufe und Gesundheitskosten zu untersuchen. Sie planen auch, die ethischen und sozialen Implikationen eines weit verbreiteten genetischen Screenings zu untersuchen, einschließlich Fragen des Datenschutzes, der genetischen Diskriminierung und des Zugangs zu genetischer Beratung. Der Erfolg dieses Pilotprogramms könnte den Weg für eine breitere Umsetzung von genetischen Screening-Programmen weltweit ebnen und möglicherweise präventive Gesundheitsstrategien verändern.