Varianten in fünf Genen wurden als Ursachen für erblich bedingte, fortschreitende Erblindung identifiziert, wodurch möglicherweise bisher nicht diagnostizierte Fälle von Retinitis pigmentosa erklärt werden können. Die in Nature Genetics veröffentlichte Entdeckung wirft ein Licht auf die genetischen Grundlagen dieser Erkrankung, von der weltweit etwa zwei Millionen Menschen betroffen sind.

Das Forschungsteam unter der Leitung von Wissenschaftlern am [Institution - name not provided in source] analysierte die Genome von Personen mit Retinitis pigmentosa, bei denen zuvor keine genetische Diagnose gestellt worden war. Durch den Einsatz fortschrittlicher KI-gestützter Algorithmen konnten die Forscher riesige Mengen an genetischen Daten durchforsten, um die fünf bisher übersehenen Gene zu identifizieren. Diese Algorithmen, die auf bekannten genetischen Markern für Netzhauterkrankungen trainiert wurden, identifizierten Muster und Anomalien in der DNA der nicht diagnostizierten Patienten, die stark auf einen ursächlichen Zusammenhang hindeuteten.

"Dies ist ein bedeutender Fortschritt im Verständnis der komplexen Genetik der Retinitis pigmentosa", sagte [Spokesperson - name and title not provided in source]. "Die Identifizierung dieser Gene liefert nicht nur Antworten für Familien, die nach einer Diagnose gesucht haben, sondern eröffnet auch neue Wege für die Entwicklung gezielter Therapien."

Retinitis pigmentosa ist eine Gruppe von erblichen Erkrankungen, die die Netzhaut, das lichtempfindliche Gewebe im hinteren Teil des Auges, fortschreitend schädigen. Die Erkrankung beginnt typischerweise mit Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehens, der schließlich zu Tunnelblick und in einigen Fällen zu vollständiger Blindheit führt. Obwohl bereits zahlreiche Gene mit Retinitis pigmentosa in Verbindung gebracht wurden, bleibt ein erheblicher Teil der Fälle genetisch ungeklärt.

Die Rolle der KI bei dieser Entdeckung unterstreicht die zunehmende Bedeutung des maschinellen Lernens in der genetischen Forschung. Die Algorithmen können komplexe Datensätze weitaus effizienter analysieren als traditionelle Methoden, was das Tempo der Entdeckung beschleunigt. Experten warnen jedoch davor, dass KI-gestützte Erkenntnisse durch experimentelle Studien rigoros validiert werden müssen, um ihre Genauigkeit und biologische Relevanz zu bestätigen.

Die Identifizierung dieser fünf Gene hat erhebliche Auswirkungen auf die genetische Beratung und die personalisierte Medizin. Personen mit Retinitis pigmentosa können sich nun umfassenderen Gentests unterziehen, um festzustellen, ob sie Varianten in diesen neu identifizierten Genen tragen. Diese Informationen können Familien helfen, ihr Risiko zu verstehen, die Erkrankung an zukünftige Generationen weiterzugeben, und können auch Behandlungsstrategien beeinflussen.

Der nächste Schritt besteht laut dem Forschungsteam darin, die genaue Funktion dieser Gene in der Netzhaut zu untersuchen und Therapien zu entwickeln, die auf die zugrunde liegenden genetischen Defekte abzielen. Dies könnte eine Gentherapie beinhalten, die darauf abzielt, fehlerhafte Gene zu ersetzen oder zu reparieren, oder die Entwicklung von Medikamenten, die die Auswirkungen der genetischen Mutationen kompensieren können. Das Team plant außerdem, seine KI-gestützte Analyse auszuweiten, um zusätzliche Gene zu identifizieren, die zu Retinitis pigmentosa und anderen erblichen Augenkrankheiten beitragen könnten.