Varianten in fünf Genen wurden als Ursache für erblich bedingte, allmähliche Erblindung identifiziert, wodurch möglicherweise bisher nicht diagnostizierte Fälle von Retinitis pigmentosa erklärt werden können. Die in Nature Genetics veröffentlichte Entdeckung identifiziert bisher übersehene genetische Faktoren, die zu der Erkrankung beitragen, von der schätzungsweise zwei Millionen Menschen weltweit betroffen sind.

Das Forschungsteam unter der Leitung von Wissenschaftlern einer nicht genannten Institution analysierte die Genome von Personen mit Retinitis pigmentosa, die zuvor unschlüssige genetische Testergebnisse erhalten hatten. Durch fortschrittliche Genomsequenzierung und -analyse identifizierten sie fünf Gene, in denen Variationen mit der Entwicklung der Krankheit korrelierten. Die Studie legt nahe, dass diese Gene eine entscheidende Rolle für die Funktion und das Überleben von Photorezeptorzellen in der Netzhaut spielen.

Retinitis pigmentosa ist eine Gruppe von erblichen Erkrankungen, die die Netzhaut fortschreitend schädigen und zu einem allmählichen Sehverlust führen. Obwohl bereits zahlreiche Gene mit der Erkrankung in Verbindung gebracht wurden, bleibt ein erheblicher Teil der Fälle genetisch ungeklärt. Diese neue Erkenntnis schließt diese Lücke und bietet Potenzial für eine verbesserte diagnostische Genauigkeit und personalisierte Behandlungsstrategien.

"Die Identifizierung dieser neuen Gene ist ein bedeutender Schritt nach vorn im Verständnis der komplexen genetischen Landschaft der Retinitis pigmentosa", sagte der Hauptautor der Studie. "Sie liefert nicht nur Antworten für Familien, die nach einer Diagnose gesucht haben, sondern eröffnet auch neue Wege für die Forschung nach potenziellen Therapien."

Die Identifizierung dieser Gene umfasste ausgefeilte Analysetechniken, einschließlich des Vergleichs der Genome betroffener Personen mit denen gesunder Kontrollpersonen. Die Forscher verwendeten Algorithmen, um Muster genetischer Variation zu identifizieren, die bei Personen mit Retinitis pigmentosa deutlich häufiger vorkamen. Dieser Prozess umfasste eine statistische Analyse, um sicherzustellen, dass die identifizierten Zusammenhänge nicht auf Zufall beruhten.

Die Entdeckung hat Auswirkungen auf die genetische Beratung und Tests. Personen mit einer Familienanamnese von Retinitis pigmentosa können nun auf Variationen in diesen neu identifizierten Genen untersucht werden, was eine frühere Diagnose und ein proaktives Management der Erkrankung ermöglicht. Darüber hinaus kann die Identifizierung dieser Gene die Entwicklung von Gentherapien oder anderen gezielten Behandlungen zur Verhinderung oder Verlangsamung des Fortschreitens der Krankheit erleichtern.

Das Forschungsteam konzentriert sich nun auf die weitere Untersuchung der Funktion dieser Gene und wie ihre Variationen zu einer Netzhautdegeneration führen. Dies umfasst die Untersuchung der Auswirkungen dieser genetischen Veränderungen in zellulären und Tiermodellen der Retinitis pigmentosa. Das ultimative Ziel ist es, diese Erkenntnisse in wirksame Therapien umzusetzen, die das Sehvermögen von Menschen, die von dieser schwächenden Krankheit betroffen sind, erhalten oder wiederherstellen können.