El hallazgo fue particularmente notable porque ADAMTS2 también surgió como un gen destacado en un estudio independiente de individuos blancos, lo que sugiere un mecanismo subyacente común en el desarrollo del Alzheimer independientemente de la raza. Los investigadores creen que este descubrimiento podría allanar el camino para estrategias de tratamiento nuevas y más eficaces.

La enfermedad de Alzheimer afecta de manera desproporcionada a los afroamericanos, ocurriendo aproximadamente al doble de la tasa observada en individuos blancos o de ascendencia europea en los Estados Unidos. Si bien se sabe que las disparidades en el acceso a la atención médica y los factores socioeconómicos contribuyen a ello, también se sospecha que los factores genéticos desempeñan un papel importante. La identificación de ADAMTS2 ofrece un posible vínculo genético que trasciende las fronteras raciales.

El estudio, que analizó muestras de tejido cerebral, se centró en la expresión génica: el proceso por el cual la información de un gen se utiliza en la síntesis de un producto génico funcional. El aumento de la actividad de ADAMTS2 en pacientes con Alzheimer sugiere que puede estar involucrado en la progresión de la enfermedad.

Los investigadores ahora están trabajando para comprender la función específica de ADAMTS2 en el cerebro y cómo su actividad contribuye al desarrollo del Alzheimer. Esto incluye la investigación de la proteína producida por el gen y sus interacciones con otras moléculas en el cerebro.

Las implicaciones de esta investigación se extienden más allá de los posibles tratamientos. La comprensión de las vías biológicas compartidas podría conducir a herramientas de diagnóstico más tempranas y precisas, beneficiando a todas las poblaciones en riesgo de padecer Alzheimer. Los estudios futuros se centrarán en validar estos hallazgos en poblaciones más amplias y diversas, así como en explorar posibles intervenciones terapéuticas dirigidas a ADAMTS2.