Investigadores han identificado una nueva y rara forma de diabetes que afecta a los recién nacidos, causada por mutaciones genéticas que deterioran la función de las células productoras de insulina. El descubrimiento, anunciado el 14 de enero de 2026 por la Universidad de Exeter, ofrece información sobre los orígenes de la diabetes y su conexión con afecciones neurológicas.
El equipo internacional de científicos, utilizando secuenciación avanzada de ADN e investigación con células madre, identificó el trastorno genético responsable de interrumpir la función de las células que producen insulina. Cuando estas células funcionan mal, los niveles de azúcar en la sangre aumentan, lo que provoca diabetes, a menudo acompañada de problemas neurológicos. Este hallazgo ayuda a explicar un enigma médico previamente sin resolver y amplía la comprensión de la diabetes en general.
Según la Universidad de Exeter, la investigación destaca cómo las células productoras de insulina pueden fallar al principio de la vida. El enfoque del equipo consistió en utilizar IA de vanguardia para analizar grandes cantidades de datos genéticos, identificando mutaciones específicas vinculadas al tipo de diabetes recién descubierto. Este análisis impulsado por la IA permitió a los investigadores identificar la causa genética precisa con una velocidad y precisión sin precedentes.
Las implicaciones de este descubrimiento se extienden más allá del tratamiento inmediato de los recién nacidos afectados. Al comprender los mecanismos genéticos en juego, los científicos pueden desarrollar terapias dirigidas que aborden la causa raíz de la enfermedad. Además, el vínculo entre la diabetes y las afecciones relacionadas con el cerebro sugiere posibles vías de investigación sobre los trastornos neurodegenerativos.
"Este descubrimiento no solo proporciona respuestas para las familias afectadas por esta rara forma de diabetes, sino que también abre nuevas vías para comprender el espectro más amplio de la diabetes y su impacto en otros órganos, incluido el cerebro", dijo un investigador principal de la Universidad de Exeter.
Los investigadores ahora se están centrando en el desarrollo de tratamientos personalizados para los recién nacidos con este tipo específico de diabetes. También están explorando el potencial del uso de la IA para predecir qué individuos están en riesgo de desarrollar la afección en función de su composición genética. Esta capacidad predictiva podría permitir la intervención temprana y las medidas preventivas, lo que podría mitigar la gravedad de la enfermedad.
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