Un programa nacional de cribado genético en Australia ha demostrado la eficacia de la detección temprana del riesgo de enfermedades, según un estudio publicado en Nature Health. El programa piloto, que examinó a aproximadamente 30.000 adultos de entre 18 y 40 años, evaluó la aceptación y el rendimiento del cribado genético para afecciones como el cáncer de mama y ovario hereditario, el cáncer colorrectal y la hipercolesterolemia familiar (colesterol alto).
El estudio descubrió que el programa de cribado identificó con éxito a personas con mayor riesgo de padecer estas afecciones mucho antes de que los síntomas se manifiesten normalmente. Esta identificación temprana permite mejorar el cribado y el tratamiento preventivo, lo que podría mitigar las devastadoras consecuencias que suelen asociarse a los diagnósticos en fase tardía.
"La detección temprana es clave para controlar estas enfermedades", afirmó la Dra. Sarah Jones, autora principal del estudio y genetista de la Universidad de Melbourne. "Al identificar a las personas en riesgo de forma temprana, podemos implementar estrategias para reducir sus posibilidades de desarrollar estas afecciones o detectarlas en una etapa más temprana y tratable".
El cáncer y las enfermedades cardiovasculares son las principales causas de muerte en los países de altos ingresos. A menudo, los síntomas se manifiestan únicamente en la edad adulta tardía o en la vejez, cuando las enfermedades han progresado a formas avanzadas y potencialmente irreversibles. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. ya recomiendan el cribado genético para el cáncer de mama y ovario hereditario, el cáncer colorrectal y la hipercolesterolemia familiar.
El cribado genético a gran escala y en toda la población ha seguido siendo un objetivo inalcanzable en muchos países, con investigaciones limitadas sobre su viabilidad e impacto fuera de determinados sistemas sanitarios privados. Este programa piloto australiano proporciona información valiosa sobre el potencial del cribado genético a nivel nacional.
"Este estudio es un importante paso adelante para demostrar la viabilidad y los posibles beneficios del cribado genético en toda la población", afirmó el profesor David Lee, experto en salud pública de la Universidad de Sídney, que no participó en el estudio. "Los resultados sugieren que este tipo de programas podrían tener un impacto sustancial en la salud pública al reducir la carga de estas enfermedades comunes y mortales".
Los investigadores están analizando ahora los resultados a largo plazo de las personas examinadas para evaluar mejor el impacto de la detección e intervención tempranas. Se espera que los resultados sirvan de base para el desarrollo y la aplicación de programas similares en otros países. Los autores del estudio destacaron la importancia de tener en cuenta las implicaciones éticas y sociales, incluida la privacidad de los datos y los posibles impactos psicológicos, a la hora de aplicar programas de cribado genético a gran escala.
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