Un programa nacional de cribado genético en Australia ha demostrado la eficacia de la detección temprana del riesgo de enfermedades, según un estudio publicado en Nature Health. El programa piloto, que examinó a aproximadamente 30.000 adultos de entre 18 y 40 años, evaluó la aceptación y el rendimiento del cribado genético para afecciones hereditarias como el cáncer de mama y ovario, el cáncer colorrectal y la hipercolesterolemia familiar (colesterol alto).
El estudio descubrió que el programa de cribado identificó con éxito a personas con mayor riesgo de padecer estas afecciones, lo que permitió intervenciones y medidas preventivas más tempranas. Estas afecciones, a menudo asintomáticas hasta las etapas avanzadas, son las principales causas de muerte en los países de altos ingresos. La detección temprana mediante el cribado genético permite una mejor monitorización y un tratamiento oportuno, lo que podría mitigar las graves consecuencias para la salud.
"Este programa piloto nacional demuestra la viabilidad y el impacto del cribado genético a gran escala fuera de los sistemas sanitarios privados selectos", escribieron los autores del estudio. Destacaron la importancia de identificar a las personas en riesgo mucho antes de que se manifiesten los síntomas, lo que permite una gestión proactiva de la atención sanitaria.
La Dra. Emily Carter, genetista médica de los Institutos Nacionales de la Salud, que no participó en el estudio, comentó los resultados. "Esta investigación proporciona información valiosa sobre el potencial del cribado genético a nivel de población. Destaca la oportunidad de pasar de una atención sanitaria reactiva a una proactiva, especialmente para las afecciones con fuertes predisposiciones genéticas".
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU. ya recomiendan el cribado genético para el cáncer de mama y ovario hereditario, el cáncer colorrectal y la hipercolesterolemia familiar. Sin embargo, la implementación de tales programas de cribado a gran escala sigue siendo un desafío. Este programa piloto australiano ofrece un modelo para otros países que estén considerando iniciativas similares.
Los investigadores se están centrando ahora en estudios de seguimiento a largo plazo para evaluar el impacto de la detección temprana y la intervención en los resultados de la enfermedad y los costes sanitarios. También tienen previsto investigar las implicaciones éticas y sociales del cribado genético generalizado, incluidas las cuestiones relacionadas con la privacidad, la discriminación genética y el acceso al asesoramiento genético. El éxito de este programa piloto puede allanar el camino para una aplicación más amplia de los programas de cribado genético en todo el mundo, lo que podría transformar las estrategias de atención sanitaria preventiva.
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