Un programa nacional de cribado genético en Australia demostró ser eficaz en la identificación de individuos con mayor riesgo de cáncer hereditario de mama y ovario, cáncer colorrectal e hipercolesterolemia familiar, según un estudio publicado en Nature Health. El programa piloto, que examinó a aproximadamente 30.000 adultos de entre 18 y 40 años, demostró la viabilidad y el impacto del cribado genético a gran escala y en toda la población, un enfoque que ha permanecido en gran medida inalcanzable fuera de sistemas de salud privados selectos.

El estudio, dirigido por investigadores, incluidos los de la Universidad de Monash, destaca el potencial de la detección temprana y la prevención de estas afecciones, que son las principales causas de muerte en los países de altos ingresos. A menudo, los síntomas del cáncer y las enfermedades cardiovasculares se hacen evidentes solo en etapas posteriores, cuando las afecciones han progresado a formas avanzadas y potencialmente irreversibles. El cribado genético ofrece la oportunidad de identificar a las personas en riesgo mucho antes de que aparezcan los síntomas, lo que permite mejorar el cribado o el tratamiento para prevenir consecuencias devastadoras.

"Este estudio proporciona evidencia convincente de que el cribado genético a nivel nacional no solo es factible, sino también altamente eficaz para identificar a las personas que pueden beneficiarse de una intervención temprana", dijo la Dra. Sarah Jones, genetista médica de la Universidad de California, San Francisco, que no participó en el estudio. "La capacidad de identificar estos riesgos de forma temprana permite una gestión proactiva, lo que podría salvar vidas y reducir la carga sobre los sistemas de atención médica".

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU. ya recomiendan el cribado genético para el cáncer hereditario de mama y ovario, el cáncer colorrectal y la hipercolesterolemia familiar. Sin embargo, la implementación de tales programas de cribado a gran escala ha sido un desafío. Este programa piloto australiano proporciona un modelo para que otros países lo consideren.

Los investigadores evaluaron la aceptación y el rendimiento del programa de cribado genético. El "rendimiento", en este contexto, se refiere al número de personas en riesgo identificadas a través del proceso de cribado. Los resultados indicaron que se identificó a un número significativo de personas con un mayor riesgo de padecer las afecciones examinadas, lo que les permitió tomar decisiones informadas sobre su salud y considerar medidas preventivas.

Las implicaciones prácticas de este estudio son significativas. Las personas identificadas como de mayor riesgo pueden someterse a exámenes de detección más frecuentes, como mamografías o colonoscopias, para detectar el cáncer de forma temprana. También pueden adoptar cambios en el estilo de vida, como la dieta y el ejercicio, o comenzar tratamientos médicos para controlar afecciones como el colesterol alto.

Si bien el estudio australiano es un paso prometedor, los expertos enfatizan la importancia de abordar las consideraciones éticas y garantizar un acceso equitativo al cribado genético. "Es fundamental contar con servicios sólidos de asesoramiento y apoyo para ayudar a las personas a comprender las implicaciones de sus resultados genéticos y tomar decisiones informadas", dijo el Dr. David Lee, bioeticista de la Facultad de Medicina de Harvard. "Además, debemos asegurarnos de que estos programas de cribado sean accesibles para todas las poblaciones, independientemente de su nivel socioeconómico o ubicación geográfica".

Los investigadores involucrados en el programa piloto australiano ahora están trabajando para expandir el programa de cribado y evaluar su impacto a largo plazo en los resultados de salud. También esperan que sus hallazgos alienten a otros países a considerar la implementación de programas nacionales de cribado genético similares.