Se han identificado variantes en cinco genes previamente pasados por alto como causa de ceguera hereditaria gradual, lo que podría explicar una parte significativa de los casos de retinitis pigmentosa genéticamente no diagnosticados, una afección que afecta a aproximadamente dos millones de personas en todo el mundo. El descubrimiento, publicado en Nature Genetics, arroja luz sobre la compleja arquitectura genética de esta enfermedad y ofrece nuevas vías para el diagnóstico y posibles terapias.

El equipo de investigación, dirigido por científicos de [Institution - name not provided in source], empleó técnicas avanzadas de secuenciación genómica para analizar el ADN de personas con retinitis pigmentosa que previamente habían recibido resultados de pruebas genéticas no concluyentes. Al centrarse en regiones menos estudiadas del genoma, identificaron cinco genes donde las variaciones se correlacionaban con el desarrollo de la afección. Estos genes, que antes no estaban fuertemente asociados con la función retiniana, ahora están implicados en las complejas vías biológicas que mantienen la salud de las células fotorreceptoras, que son fundamentales para la visión.

"Este hallazgo es significativo porque amplía nuestra comprensión del panorama genético de la retinitis pigmentosa", dijo [Expert Name - not provided in source], un genetista especializado en enfermedades de la retina. "Identificar estos nuevos genes nos permite proporcionar diagnósticos más precisos para los pacientes y abre las puertas al desarrollo de tratamientos dirigidos".

La retinitis pigmentosa se caracteriza por la degeneración progresiva de las células fotorreceptoras en la retina, lo que lleva a una pérdida gradual de la visión, que generalmente comienza con ceguera nocturna y progresa a visión en túnel y, en algunos casos, ceguera completa. Se sabe que la afección tiene un fuerte componente genético, con numerosos genes ya implicados en su desarrollo. Sin embargo, una proporción sustancial de personas con retinitis pigmentosa permanece sin diagnóstico genético, lo que dificulta los enfoques de tratamiento personalizados.

La identificación de estos cinco genes destaca el poder del análisis genómico avanzado para desentrañar las complejidades de las enfermedades hereditarias. Los investigadores utilizaron sofisticadas herramientas bioinformáticas y algoritmos de aprendizaje automático para analizar vastas cantidades de datos genómicos e identificar patrones que habrían sido difíciles de detectar utilizando métodos tradicionales. Este enfoque subraya el creciente papel de la inteligencia artificial (IA) en la investigación genética, permitiendo a los científicos examinar conjuntos de datos complejos e identificar variaciones genéticas sutiles que contribuyen a la enfermedad.

Las implicaciones de este descubrimiento se extienden más allá del diagnóstico. Comprender la función de estos genes recién identificados podría proporcionar información valiosa sobre los mecanismos subyacentes de la degeneración de los fotorreceptores. Este conocimiento podría utilizarse para desarrollar nuevas estrategias terapéuticas destinadas a ralentizar o prevenir la pérdida de visión en personas con retinitis pigmentosa. La terapia génica, por ejemplo, podría utilizarse para administrar copias funcionales de los genes afectados a la retina, lo que podría restaurar o preservar la visión.

El equipo de investigación ahora se centra en caracterizar aún más la función de estos genes e investigar su potencial como dianas terapéuticas. También están trabajando para desarrollar paneles de pruebas genéticas más completos que incluyan estos genes recién identificados, asegurando que más personas con retinitis pigmentosa reciban un diagnóstico preciso. El estudio enfatiza la importancia de la investigación continua sobre la base genética de las enfermedades hereditarias y el potencial de los enfoques impulsados por la IA para acelerar el descubrimiento de nuevas dianas diagnósticas y terapéuticas.