Des chercheurs ont identifié un type rare et jusqu'alors inconnu de diabète affectant les nouveau-nés, résultant de mutations génétiques qui altèrent les cellules productrices d'insuline. La découverte, annoncée le 14 janvier 2026 par l'Université d'Exeter, relie ce diabète précoce à des problèmes neurologiques, offrant ainsi un éclairage sur les origines de la maladie.

L'équipe internationale de scientifiques, utilisant le séquençage ADN avancé et la recherche sur les cellules souches, a identifié la cause de ce trouble génétique : une mutation d'un seul gène perturbant la fonction des cellules responsables de la production d'insuline. Lorsque ces cellules dysfonctionnent, le taux de sucre dans le sang augmente, entraînant le diabète et, dans certains cas, des complications neurologiques. La recherche aide à expliquer un mystère médical et fournit une compréhension plus approfondie du diabète en général.

"Cette découverte jette une nouvelle lumière sur la façon dont les cellules productrices d'insuline peuvent défaillir tôt dans la vie", a déclaré un porte-parole de l'Université d'Exeter. L'approche de l'équipe a consisté à utiliser une analyse de pointe des données génomiques basée sur l'IA pour identifier les schémas associés au nouveau type de diabète. Cette méthode assistée par l'IA a permis aux chercheurs de passer au crible de vastes quantités d'informations génétiques, accélérant ainsi l'identification du gène causal.

Le diabète, une maladie métabolique chronique qui touche des millions de personnes dans le monde, se caractérise par une glycémie élevée. Le diabète de type 1, souvent diagnostiqué pendant l'enfance, résulte d'une attaque du système immunitaire contre les cellules productrices d'insuline. Le diabète de type 2, plus fréquent chez les adultes, survient lorsque l'organisme devient résistant à l'insuline ou n'en produit pas suffisamment. Cette forme nouvellement identifiée de diabète néonatal ajoute une couche de complexité supplémentaire à la compréhension de la maladie.

Les implications de cette découverte vont au-delà du traitement immédiat des nouveau-nés affectés. En comprenant les mécanismes génétiques sous-jacents à cette forme rare de diabète, les chercheurs espèrent développer des thérapies plus ciblées pour tous les types de diabète. De plus, le lien entre le diabète et les problèmes neurologiques suggère des pistes potentielles pour la recherche sur la prévention ou le traitement des complications neurologiques associées au diabète.

L'équipe de recherche se concentre désormais sur le développement d'outils de diagnostic basés sur l'IA pour identifier les nouveau-nés à risque de développer ce type de diabète. Ces outils analyseraient les informations génétiques d'un bébé pour prédire sa probabilité de développer la maladie, permettant une intervention précoce et potentiellement la prévention de l'apparition de la maladie. L'équipe prévoit également d'étudier les voies neurologiques spécifiques affectées par la mutation génétique, dans le but de développer des thérapies qui traitent à la fois les symptômes diabétiques et neurologiques.