Un dépistage génétique national en Australie s'est avéré efficace pour identifier les personnes présentant un risque accru de cancers héréditaires et d'hypercholestérolémie, selon une étude publiée dans Nature Health. Le programme pilote, qui a dépisté environ 30 000 adultes âgés de 18 à 40 ans, a démontré la faisabilité et l'impact d'un dépistage génétique à grande échelle en dehors de certains systèmes de santé privés.

L'étude a évalué l'adoption et le rendement du dépistage génétique du cancer héréditaire du sein et de l'ovaire, du cancer colorectal et de l'hypercholestérolémie familiale, des affections pour lesquelles les Centres américains de contrôle et de prévention des maladies recommandent le dépistage génétique. Les chercheurs ont constaté que le programme de dépistage permettait d'identifier avec succès les personnes susceptibles de bénéficier d'une surveillance accrue ou d'un traitement préventif.

« Ces résultats sont importants car ils montrent que le dépistage génétique à l'échelle de la population est non seulement possible, mais aussi efficace pour identifier les personnes à risque de maladies graves avant qu'elles ne se manifestent », a déclaré le Dr Evelyn Stewart, généticienne médicale à l'Université de Californie, San Francisco, qui n'a pas participé à l'étude. « L'identification précoce permet des interventions qui peuvent améliorer considérablement les résultats en matière de santé et potentiellement sauver des vies. »

Le cancer et les maladies cardiovasculaires sont les principales causes de décès dans les pays à revenu élevé. Souvent, les symptômes de ces affections ne deviennent apparents qu'à un âge moyen ou avancé, lorsqu'elles ont progressé vers des formes avancées et potentiellement irréversibles. Le dépistage génétique offre la possibilité d'identifier les personnes à risque bien avant l'apparition des symptômes, ce qui permet une gestion proactive des soins de santé.

Le programme pilote australien représente une étape importante vers la réalisation du potentiel du dépistage génétique à l'échelle de la population. Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires pour évaluer l'impact à long terme et le rapport coût-efficacité de ces programmes, les premiers résultats sont prometteurs. Les experts suggèrent que ces résultats pourraient éclairer l'élaboration et la mise en œuvre de programmes de dépistage similaires dans d'autres pays.

« Le succès de ce programme pilote souligne l'importance d'investir dans des mesures de soins de santé préventifs », a déclaré le professeur John Williams, expert en santé publique à l'Université de Sydney. « En identifiant les personnes à risque dès le début, nous pouvons leur donner les moyens de prendre des décisions éclairées concernant leur santé et de prendre des mesures pour réduire leur risque de développer ces maladies. »

Les chercheurs prévoient maintenant de mener des études de suivi pour évaluer l'impact à long terme du programme de dépistage sur les résultats en matière de santé et les coûts des soins de santé. Ils espèrent également étendre le programme pour inclure un plus large éventail de maladies génétiques.