Des variations dans cinq gènes jusqu'alors négligés ont été identifiées comme cause de cécité héréditaire progressive, ce qui pourrait expliquer une part importante des cas de rétinite pigmentaire non diagnostiqués génétiquement, une affection touchant environ deux millions de personnes dans le monde. Cette découverte, publiée dans Nature Genetics, met en lumière l'architecture génétique complexe de cette maladie et offre de nouvelles pistes pour le diagnostic et les thérapies potentielles.

L'équipe de recherche, dirigée par des scientifiques de [Institution - nom non fourni dans la source], a employé des techniques avancées de séquençage génomique pour analyser l'ADN de personnes atteintes de rétinite pigmentaire ayant déjà reçu des résultats de tests génétiques non concluants. En se concentrant sur des régions moins étudiées du génome, ils ont identifié cinq gènes dont les variations étaient corrélées au développement de la maladie. Ces gènes, qui n'étaient pas auparavant fortement associés à la fonction rétinienne, sont désormais impliqués dans les voies biologiques complexes qui maintiennent la santé des cellules photoréceptrices, essentielles à la vision.

« Cette découverte est importante car elle élargit notre compréhension du paysage génétique de la rétinite pigmentaire », a déclaré [Expert Name - non fourni dans la source], un généticien spécialisé dans les maladies rétiniennes. « L'identification de ces nouveaux gènes nous permet de fournir des diagnostics plus précis aux patients et ouvre la voie au développement de traitements ciblés. »

La rétinite pigmentaire se caractérise par la dégénérescence progressive des cellules photoréceptrices de la rétine, entraînant une perte de vision graduelle, commençant généralement par la cécité nocturne et progressant vers une vision tubulaire et, dans certains cas, une cécité complète. On sait que cette affection a une forte composante génétique, de nombreux gènes étant déjà impliqués dans son développement. Cependant, une proportion importante de personnes atteintes de rétinite pigmentaire ne sont toujours pas diagnostiquées génétiquement, ce qui entrave les approches thérapeutiques personnalisées.

L'identification de ces cinq gènes souligne la puissance de l'analyse génomique avancée pour démêler les complexités des maladies héréditaires. Les chercheurs ont utilisé des outils bioinformatiques sophistiqués et des algorithmes d'apprentissage automatique pour analyser de grandes quantités de données génomiques et identifier des schémas qui auraient été difficiles à détecter à l'aide des méthodes traditionnelles. Cette approche souligne le rôle croissant de l'intelligence artificielle (IA) dans la recherche génétique, permettant aux scientifiques de passer au crible des ensembles de données complexes et d'identifier les variations génétiques subtiles qui contribuent à la maladie.

Les implications de cette découverte vont au-delà du diagnostic. La compréhension de la fonction de ces gènes nouvellement identifiés pourrait fournir des informations précieuses sur les mécanismes sous-jacents de la dégénérescence des photorécepteurs. Ces connaissances pourraient ensuite être utilisées pour développer de nouvelles stratégies thérapeutiques visant à ralentir ou à prévenir la perte de vision chez les personnes atteintes de rétinite pigmentaire. La thérapie génique, par exemple, pourrait être utilisée pour délivrer des copies fonctionnelles des gènes affectés à la rétine, ce qui pourrait restaurer ou préserver la vision.

L'équipe de recherche se concentre maintenant sur la caractérisation plus approfondie de la fonction de ces gènes et sur l'étude de leur potentiel en tant que cibles thérapeutiques. Ils s'efforcent également de développer des panels de tests génétiques plus complets qui incluent ces gènes nouvellement identifiés, afin de garantir qu'un plus grand nombre de personnes atteintes de rétinite pigmentaire reçoivent un diagnostic précis. L'étude souligne l'importance de la poursuite des recherches sur les bases génétiques des maladies héréditaires et le potentiel des approches basées sur l'IA pour accélérer la découverte de nouvelles cibles diagnostiques et thérapeutiques.