Des variants dans cinq gènes ont été identifiés comme causes de cécité progressive héréditaire, expliquant potentiellement des cas de rétinite pigmentaire jusqu'alors non diagnostiqués. La découverte, publiée dans Nature Genetics, met en lumière les fondements génétiques de cette affection, qui touche environ deux millions de personnes dans le monde.

L'équipe de recherche, dirigée par des scientifiques de [Institution - nom non fourni dans la source], a analysé les génomes de personnes atteintes de rétinite pigmentaire qui n'avaient pas reçu de diagnostic génétique auparavant. En employant des algorithmes avancés pilotés par l'IA, les chercheurs ont pu passer au crible de vastes quantités de données génétiques pour identifier les cinq gènes jusqu'alors négligés. Ces algorithmes, entraînés sur des marqueurs génétiques connus pour les maladies rétiniennes, ont identifié des schémas et des anomalies dans l'ADN des patients non diagnostiqués qui suggéraient fortement un lien de causalité.

« Il s'agit d'une avancée significative dans la compréhension de la génétique complexe de la rétinite pigmentaire », a déclaré [Spokesperson - nom et titre non fournis dans la source]. « L'identification de ces gènes fournit non seulement des réponses aux familles qui recherchaient un diagnostic, mais ouvre également de nouvelles voies pour le développement de thérapies ciblées. »

La rétinite pigmentaire est un groupe de troubles héréditaires qui endommagent progressivement la rétine, le tissu sensible à la lumière situé au fond de l'œil. L'affection commence généralement par une cécité nocturne et une perte progressive de la vision périphérique, conduisant finalement à une vision tubulaire et, dans certains cas, à une cécité complète. Bien que de nombreux gènes aient déjà été liés à la rétinite pigmentaire, une proportion importante de cas reste génétiquement inexpliquée.

Le rôle de l'IA dans cette découverte souligne l'importance croissante de l'apprentissage automatique dans la recherche génétique. Les algorithmes peuvent analyser des ensembles de données complexes beaucoup plus efficacement que les méthodes traditionnelles, ce qui accélère le rythme des découvertes. Cependant, les experts soulignent que les résultats obtenus grâce à l'IA doivent être rigoureusement validés par des études expérimentales afin de confirmer leur exactitude et leur pertinence biologique.

L'identification de ces cinq gènes a des implications importantes pour le conseil génétique et la médecine personnalisée. Les personnes atteintes de rétinite pigmentaire peuvent désormais subir des tests génétiques plus complets afin de déterminer si elles sont porteuses de variants dans ces gènes nouvellement identifiés. Ces informations peuvent aider les familles à comprendre leur risque de transmettre l'affection aux générations futures et peuvent également éclairer les stratégies de traitement.

La prochaine étape, selon l'équipe de recherche, consiste à étudier la fonction précise de ces gènes dans la rétine et à développer des thérapies ciblant les anomalies génétiques sous-jacentes. Cela pourrait impliquer une thérapie génique, qui vise à remplacer ou à réparer les gènes défectueux, ou le développement de médicaments capables de compenser les effets des mutations génétiques. L'équipe prévoit également d'étendre son analyse pilotée par l'IA afin d'identifier d'autres gènes susceptibles de contribuer à la rétinite pigmentaire et à d'autres maladies oculaires héréditaires.