नेचर हेल्थ में प्रकाशित एक अध्ययन के अनुसार, ऑस्ट्रेलिया में एक राष्ट्रव्यापी आनुवंशिक स्क्रीनिंग कार्यक्रम ने रोग जोखिम का शीघ्र पता लगाने की प्रभावशीलता का प्रदर्शन किया है। इस पायलट कार्यक्रम, जिसमें लगभग 18-40 वर्ष की आयु के 30,000 वयस्कों की स्क्रीनिंग की गई, ने वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर, कोलोरेक्टल कैंसर और पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (उच्च कोलेस्ट्रॉल) जैसी स्थितियों के लिए आनुवंशिक स्क्रीनिंग के उपयोग और उपज का मूल्यांकन किया।

अध्ययन में पाया गया कि स्क्रीनिंग कार्यक्रम ने लक्षणों के आमतौर पर प्रकट होने से बहुत पहले इन स्थितियों के बढ़े हुए जोखिम वाले व्यक्तियों की सफलतापूर्वक पहचान की। यह प्रारंभिक पहचान बेहतर स्क्रीनिंग और निवारक उपचार की अनुमति देती है, जिससे देर से निदान से जुड़े विनाशकारी परिणामों को संभावित रूप से कम किया जा सकता है।

मेलबर्न विश्वविद्यालय में आनुवंशिकीविद् और अध्ययन के प्रमुख लेखक डॉ. सारा जोन्स ने कहा, "इन बीमारियों के प्रबंधन के लिए शीघ्र पता लगाना महत्वपूर्ण है।" "जोखिम वाले व्यक्तियों की शीघ्र पहचान करके, हम इन स्थितियों के विकसित होने की संभावना को कम करने या उन्हें पहले, अधिक उपचार योग्य चरण में पता लगाने के लिए रणनीतियों को लागू कर सकते हैं।"

उच्च आय वाले देशों में कैंसर और हृदय रोग मृत्यु के प्रमुख कारण हैं। अक्सर, लक्षण केवल देर से मध्यम या वृद्धावस्था में स्पष्ट होते हैं, जब रोग उन्नत और संभावित रूप से अपरिवर्तनीय रूपों में बढ़ जाते हैं। यूएस सेंटर्स फॉर डिजीज कंट्रोल एंड प्रिवेंशन पहले से ही वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर, कोलोरेक्टल कैंसर और पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के लिए आनुवंशिक स्क्रीनिंग की सिफारिश करता है।

बड़े पैमाने पर, जनसंख्या-व्यापी आनुवंशिक स्क्रीनिंग कई देशों में एक अप्राप्त लक्ष्य बनी हुई है, जिसमें चुनिंदा निजी स्वास्थ्य प्रणालियों के बाहर इसकी व्यवहार्यता और प्रभाव पर सीमित शोध है। यह ऑस्ट्रेलियाई पायलट कार्यक्रम राष्ट्रव्यापी आनुवंशिक स्क्रीनिंग की क्षमता में मूल्यवान अंतर्दृष्टि प्रदान करता है।

सिडनी विश्वविद्यालय में सार्वजनिक स्वास्थ्य विशेषज्ञ प्रोफेसर डेविड ली, जो अध्ययन में शामिल नहीं थे, ने कहा, "यह अध्ययन जनसंख्या-व्यापी आनुवंशिक स्क्रीनिंग की व्यवहार्यता और संभावित लाभों को प्रदर्शित करने में एक महत्वपूर्ण कदम है।" "परिणाम बताते हैं कि इस तरह के कार्यक्रम इन सामान्य और घातक बीमारियों के बोझ को कम करके सार्वजनिक स्वास्थ्य पर पर्याप्त प्रभाव डाल सकते हैं।"

शोधकर्ता अब शीघ्र पता लगाने और हस्तक्षेप के प्रभाव का आकलन करने के लिए जांच किए गए व्यक्तियों के दीर्घकालिक परिणामों का विश्लेषण कर रहे हैं। निष्कर्षों से अन्य देशों में इसी तरह के कार्यक्रमों के विकास और कार्यान्वयन को सूचित करने की उम्मीद है। अध्ययन के लेखकों ने बड़े पैमाने पर आनुवंशिक स्क्रीनिंग कार्यक्रमों को लागू करते समय डेटा गोपनीयता और संभावित मनोवैज्ञानिक प्रभावों सहित नैतिक और सामाजिक निहितार्थों पर विचार करने के महत्व पर जोर दिया।