पांच जीनों में विभिन्नताओं को वंशानुगत क्रमिक अंधापन के कारणों के रूप में पहचाना गया है, जो संभावित रूप से रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के पहले से निदान न किए गए मामलों की व्याख्या कर सकती हैं। नेचर जेनेटिक्स में प्रकाशित इस खोज से इस स्थिति के आनुवंशिक आधारों पर प्रकाश पड़ता है, जो विश्व स्तर पर लगभग दो मिलियन लोगों को प्रभावित करती है।

[संस्थान - स्रोत में नाम नहीं दिया गया] के वैज्ञानिकों के नेतृत्व में अनुसंधान दल ने रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले व्यक्तियों के जीनोम का विश्लेषण किया, जिनका पहले कोई आनुवंशिक निदान नहीं था। उन्नत एआई-संचालित एल्गोरिदम का उपयोग करके, शोधकर्ता पहले से अनदेखे पांच जीनों को इंगित करने के लिए आनुवंशिक डेटा की विशाल मात्रा को छानने में सक्षम थे। रेटिनल रोगों के लिए ज्ञात आनुवंशिक मार्करों पर प्रशिक्षित इन एल्गोरिदम ने अनिर्धारित रोगियों के डीएनए में पैटर्न और विसंगतियों की पहचान की, जिससे एक कारण लिंक का दृढ़ता से पता चला।

[प्रवक्ता - स्रोत में नाम और पदनाम नहीं दिया गया] ने कहा, "रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के जटिल आनुवंशिकी को समझने में यह एक महत्वपूर्ण कदम है।" "इन जीनों की पहचान न केवल उन परिवारों के लिए जवाब प्रदान करती है जो निदान की तलाश कर रहे हैं, बल्कि लक्षित उपचार विकसित करने के लिए नए रास्ते भी खोलती है।"

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा विरासत में मिले विकारों का एक समूह है जो धीरे-धीरे रेटिना को नुकसान पहुंचाता है, जो आंख के पीछे प्रकाश-संवेदनशील ऊतक है। यह स्थिति आमतौर पर रात के अंधेपन और परिधीय दृष्टि के क्रमिक नुकसान के साथ शुरू होती है, अंततः सुरंग दृष्टि और कुछ मामलों में, पूर्ण अंधापन की ओर ले जाती है। जबकि कई जीन पहले से ही रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से जुड़े हुए हैं, मामलों का एक महत्वपूर्ण अनुपात आनुवंशिक रूप से अस्पष्टीकृत रहता है।

इस खोज में एआई की भूमिका आनुवंशिक अनुसंधान में मशीन लर्निंग के बढ़ते महत्व पर प्रकाश डालती है। एल्गोरिदम पारंपरिक तरीकों की तुलना में जटिल डेटासेट का अधिक कुशलता से विश्लेषण कर सकते हैं, जिससे खोज की गति तेज हो जाती है। हालांकि, विशेषज्ञों का कहना है कि एआई-संचालित निष्कर्षों की सटीकता और जैविक प्रासंगिकता की पुष्टि करने के लिए प्रयोगात्मक अध्ययनों के माध्यम से कठोरता से मान्य किया जाना चाहिए।

इन पांच जीनों की पहचान का आनुवंशिक परामर्श और व्यक्तिगत चिकित्सा के लिए महत्वपूर्ण निहितार्थ है। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले व्यक्ति यह निर्धारित करने के लिए अधिक व्यापक आनुवंशिक परीक्षण करवा सकते हैं कि क्या वे इन नव-पहचाने गए जीनों में विभिन्नताओं को ले जाते हैं। यह जानकारी परिवारों को भविष्य की पीढ़ियों को स्थिति पारित करने के अपने जोखिम को समझने में मदद कर सकती है और उपचार रणनीतियों को भी सूचित कर सकती है।

अनुसंधान दल के अनुसार, अगला कदम रेटिना में इन जीनों के सटीक कार्य की जांच करना और अंतर्निहित आनुवंशिक दोषों को लक्षित करने वाले उपचार विकसित करना है। इसमें जीन थेरेपी शामिल हो सकती है, जिसका उद्देश्य दोषपूर्ण जीनों को बदलना या मरम्मत करना है, या दवाओं का विकास जो आनुवंशिक उत्परिवर्तन के प्रभावों की भरपाई कर सकती हैं। टीम रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा और अन्य विरासत में मिली आंखों की बीमारियों में योगदान करने वाले अतिरिक्त जीनों की पहचान करने के लिए अपने एआई-संचालित विश्लेषण का विस्तार करने की भी योजना बना रही है।