オーストラリアで行われた全国規模の遺伝子スクリーニングプログラムは、遺伝性乳がん・卵巣がん、大腸がん、家族性高コレステロール血症のリスクが高い個人を特定する上で有効であることが、Nature Health誌に掲載された研究で明らかになりました。約3万人の18歳から40歳までの成人を対象としたこのパイロットプログラムは、大規模な集団全体を対象とした遺伝子スクリーニングの実現可能性と影響を示しました。このようなアプローチは、一部の民間医療システム以外ではほとんど実現されていません。

モナッシュ大学の研究者を含む研究チームが主導したこの研究は、高所得国における主要な死因であるこれらの疾患の早期発見と予防の可能性を強調しています。多くの場合、がんや心血管疾患の症状は、病状が進行し、不可逆的な状態になってから明らかになります。遺伝子スクリーニングは、症状が現れるずっと前にリスクのある個人を特定する機会を提供し、強化されたスクリーニングや治療によって壊滅的な結果を防ぐことができます。

「この研究は、全国規模の遺伝子スクリーニングが実現可能であるだけでなく、早期介入の恩恵を受けることができる個人を特定する上で非常に効果的であるという説得力のある証拠を提供しています」と、カリフォルニア大学サンフランシスコ校の医学遺伝学者で、この研究には関与していないサラ・ジョーンズ博士は述べています。「これらのリスクを早期に特定できることで、積極的な管理が可能になり、命を救い、医療システムへの負担を軽減できる可能性があります。」

米国疾病対策予防センター（CDC）はすでに、遺伝性乳がん・卵巣がん、大腸がん、家族性高コレステロール血症に対する遺伝子スクリーニングを推奨しています。しかし、このようなスクリーニングプログラムを大規模に実施することは困難でした。このオーストラリアのパイロットプログラムは、他国が検討するためのモデルを提供します。

研究者らは、この遺伝子スクリーニングプログラムの利用率と「yield（収益）」を評価しました。この文脈における「yield」とは、スクリーニングプロセスを通じて特定されたリスクのある個人の数を指します。その結果、スクリーニングされた疾患のリスクが高いと特定された個人が多数おり、自身の健康について情報に基づいた意思決定を行い、予防策を検討できることが示されました。

この研究の実用的な意義は大きいと言えます。リスクが高いと特定された個人は、がんを早期に発見するために、マンモグラフィーや大腸内視鏡検査などのより頻繁なスクリーニングを受けることができます。また、食事や運動などのライフスタイルの変更を取り入れたり、高コレステロールなどの疾患を管理するための治療を開始したりすることもできます。

オーストラリアの研究は有望な一歩ですが、専門家は倫理的な配慮に対処し、遺伝子スクリーニングへの公平なアクセスを確保することの重要性を強調しています。「遺伝子検査の結果の意味を理解し、情報に基づいた意思決定を行うために、個人を支援するための強力なカウンセリングとサポートサービスを整備することが重要です」と、ハーバード大学医学部の生命倫理学者であるデビッド・リー博士は述べています。「さらに、これらのスクリーニングプログラムが、社会経済的地位や地理的な場所に関係なく、すべての人が利用できるようにする必要があります。」

オーストラリアのパイロットプログラムに関与した研究者らは現在、スクリーニングプログラムを拡大し、健康状態に対する長期的な影響を評価するために取り組んでいます。また、彼らの発見が、他国にも同様の全国規模の遺伝子スクリーニングプログラムの実施を検討するよう促すことを期待しています。