호주 전역에서 실시된 유전자 검사가 유전성 암 및 고콜레스테롤 위험이 높은 개인을 식별하는 데 효과적인 것으로 나타났다고 Nature Health에 발표된 연구에서 밝혔습니다. 약 3만 명의 18~40세 성인을 대상으로 한 이 시범 프로그램은 일부 사립 의료 시스템 외에서 대규모 유전자 검사의 타당성과 영향을 입증했습니다.
이 연구는 유전성 유방암 및 난소암, 대장암, 가족성 고콜레스테롤혈증에 대한 유전자 검사의 수용률과 결과물을 평가했으며, 이러한 질환에 대해 미국 질병통제예방센터(CDC)는 유전자 검사를 권장하고 있습니다. 연구진은 검사 프로그램이 강화된 모니터링 또는 예방 치료의 혜택을 받을 수 있는 개인을 성공적으로 식별했다는 것을 발견했습니다.
이번 연구에 참여하지 않은 샌프란시스코 캘리포니아 대학의 의학 유전학자인 에블린 스튜어트 박사는 "이번 연구 결과는 인구 전체에 대한 유전자 검사가 가능할 뿐만 아니라 심각한 질병이 발병하기 전에 위험에 처한 개인을 식별하는 데 효과적이라는 것을 보여주기 때문에 중요합니다."라고 말했습니다. "조기 식별을 통해 건강 결과를 크게 개선하고 잠재적으로 생명을 구할 수 있는 개입이 가능합니다."
암과 심혈관 질환은 고소득 국가에서 주요 사망 원인입니다. 종종 이러한 질환의 증상은 중년 후반 또는 노년기에 이르러서야 뚜렷해지며, 이때는 이미 진행되어 되돌릴 수 없는 형태로 악화되었을 수 있습니다. 유전자 검사는 증상이 나타나기 훨씬 전에 위험에 처한 개인을 식별할 수 있는 잠재력을 제공하여 사전 예방적 건강 관리를 가능하게 합니다.
호주 시범 프로그램은 인구 전체에 대한 유전자 검사의 잠재력을 실현하는 데 중요한 발걸음을 내디뎠습니다. 이러한 프로그램의 장기적인 영향과 비용 효율성을 평가하기 위해서는 추가 연구가 필요하지만, 초기 결과는 유망합니다. 전문가들은 이러한 결과가 다른 국가에서 유사한 검사 프로그램의 개발 및 구현에 정보를 제공할 수 있다고 제안합니다.
시드니 대학의 공중 보건 전문가인 존 윌리엄스 교수는 "이번 시범 프로그램의 성공은 예방적 의료 조치에 투자하는 것이 얼마나 중요한지를 강조합니다."라고 말했습니다. "위험에 처한 개인을 조기에 식별함으로써 그들이 자신의 건강에 대해 정보에 입각한 결정을 내리고 이러한 질병 발병 위험을 줄이기 위한 조치를 취할 수 있도록 권한을 부여할 수 있습니다."
연구진은 현재 검사 프로그램이 건강 결과 및 의료 비용에 미치는 장기적인 영향을 평가하기 위해 후속 연구를 계획하고 있습니다. 또한 더 광범위한 유전 질환을 포함하도록 프로그램을 확장하기를 희망합니다.
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