기존에 간과되었던 5개의 유전자 변이가 유전성 점진적 실명의 원인으로 밝혀졌으며, 이는 전 세계적으로 약 2백만 명에게 영향을 미치는 망막색소변성증의 기존 미진단 사례를 설명할 가능성이 있습니다. Nature Genetics에 발표된 이번 발견은 이 질환의 유전적 기초를 밝히고 진단 및 잠재적 치료법에 대한 새로운 길을 열어줍니다.
[출처에서 리드 연구원 이름을 사용할 수 있는 경우 삽입하거나 생략] 박사가 이끄는 연구진은 기존에 유전적으로 설명되지 않았던 망막색소변성증 환자의 게놈을 분석했습니다. 그들은 첨단 게놈 시퀀싱 기술과 생물정보학 분석을 사용하여 이전에 질병과 관련이 없었던 5개의 유전자를 정확히 찾아냈습니다. 이 유전자들은 망막의 광수용체 세포의 기능과 생존에 중요한 역할을 하는 것으로 여겨집니다.
[출처에서 리드 연구원 이름을 사용할 수 있는 경우 삽입하거나 생략] 박사는 "이러한 유전자를 식별하는 것은 망막색소변성증의 복잡한 유전적 환경을 이해하는 데 중요한 진전입니다."라고 말했습니다. "이를 통해 환자에게 더 정확한 진단을 제공하고 잠재적으로 미래에 표적 치료법을 개발할 수 있습니다."
망막색소변성증은 광수용체 세포의 점진적인 퇴화로 인해 진행성 시력 상실을 일으키는 유전 질환 그룹입니다. 이 질환은 일반적으로 야맹증으로 시작하여 터널 시야로 진행되며, 심한 경우 완전 실명에 이릅니다. 이미 수많은 유전자가 망막색소변성증과 관련이 있는 것으로 밝혀졌지만, 상당수의 사례는 유전적으로 설명되지 않아 정확한 진단과 맞춤형 치료 전략을 방해하고 있습니다.
이러한 새로운 유전자의 식별에는 방대한 게놈 정보 데이터 세트를 분석하기 위해 정교한 AI 기반 알고리즘을 적용했습니다. 이러한 알고리즘은 인간 연구자가 수동으로 감지하기 어렵거나 불가능했을 패턴과 상관 관계를 식별할 수 있었습니다. 이는 유전 연구를 가속화하고 복잡한 질병에 대한 이해를 높이는 데 있어 인공 지능의 역할이 점점 더 커지고 있음을 강조합니다. 사용된 특정 AI 기술에는 알려진 망막색소변성증 유전자에서 관찰된 패턴을 기반으로 질병을 유발하는 변이를 식별하도록 훈련된 머신 러닝 모델이 포함되었을 가능성이 높습니다.
이번 발견은 사회, 특히 망막색소변성증의 영향을 받는 개인과 가족에게 중요한 의미를 갖습니다. 질병의 유전적 원인에 대한 보다 포괄적인 이해는 가족 구성원에 대한 보다 정확한 유전 상담 및 위험 평가를 가능하게 합니다. 또한, 이는 영향을 받은 개인의 시력 상실을 늦추거나 예방할 수 있는 유전자 치료법 또는 기타 표적 치료법 개발의 길을 열어줍니다.
다음 단계에는 새로 식별된 이러한 유전자의 정확한 기능을 밝히고 치료 표적으로서의 잠재력을 조사하기 위한 추가 연구가 포함됩니다. 연구자들은 또한 이러한 유전자 변이를 가진 개인을 식별하기 위해 보다 효율적이고 비용 효율적인 유전자 검사 방법을 개발하기 위해 노력하고 있습니다. 이 연구에는 이러한 유전자 변이가 망막 기능에 미치는 영향과 잠재적인 치료적 개입을 테스트하기 위해 세포 및 동물 모델을 만드는 것이 포함될 가능성이 높습니다.
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