다섯 개의 유전자 변이가 유전성 점진적 실명의 원인으로 밝혀졌으며, 이는 이전에 진단받지 못했던 망막색소변성증 사례를 설명해 줄 가능성이 있다. Nature Genetics에 발표된 이번 발견은 전 세계적으로 약 2백만 명에게 영향을 미치는 이 질환의 유전적 기초를 밝혀준다.

[출처에 기관명 미제공] 소속 과학자들이 이끄는 연구팀은 이전에 유전적 진단을 받지 못했던 망막색소변성증 환자들의 유전체를 분석했다. 연구진은 첨단 AI 기반 알고리즘을 사용하여 방대한 양의 유전 데이터를 조사하여 이전에 간과했던 5개의 유전자를 찾아낼 수 있었다. 망막 질환에 대한 알려진 유전 표지자로 훈련된 이러한 알고리즘은 진단받지 못한 환자의 DNA에서 인과 관계를 강력하게 시사하는 패턴과 이상을 식별했다.

[출처에 이름 및 직책 미제공] 대변인은 "이번 발견은 망막색소변성증의 복잡한 유전학을 이해하는 데 중요한 진전입니다."라며 "이러한 유전자를 식별하는 것은 진단을 찾아 헤매던 가족들에게 해답을 제공할 뿐만 아니라 표적 치료법 개발을 위한 새로운 길을 열어줍니다."라고 말했다.

망막색소변성증은 눈 뒤쪽의 빛에 민감한 조직인 망막을 점진적으로 손상시키는 유전성 질환 그룹이다. 이 질환은 일반적으로 야맹증과 점진적인 주변 시야 상실로 시작되어 결국 터널 시야로 이어지고, 심한 경우 완전 실명에 이르게 된다. 이미 수많은 유전자가 망막색소변성증과 관련이 있는 것으로 밝혀졌지만, 상당수의 사례는 여전히 유전적으로 설명되지 않고 있다.

이번 발견에서 AI의 역할은 유전 연구에서 머신 러닝의 중요성이 점점 더 커지고 있음을 강조한다. 알고리즘은 기존 방법보다 훨씬 효율적으로 복잡한 데이터 세트를 분석하여 발견 속도를 가속화할 수 있다. 그러나 전문가들은 AI 기반 연구 결과의 정확성과 생물학적 관련성을 확인하기 위해 실험 연구를 통해 엄격하게 검증해야 한다고 경고한다.

이 5개 유전자의 식별은 유전 상담 및 맞춤형 의학에 중요한 의미를 갖는다. 망막색소변성증 환자는 이제 이러한 새로 식별된 유전자의 변이를 가지고 있는지 확인하기 위해 보다 포괄적인 유전자 검사를 받을 수 있다. 이 정보는 가족들이 미래 세대에 질환을 전달할 위험을 이해하는 데 도움이 될 수 있으며 치료 전략에도 영향을 미칠 수 있다.

연구팀에 따르면 다음 단계는 망막에서 이러한 유전자의 정확한 기능을 조사하고 근본적인 유전적 결함을 표적으로 하는 치료법을 개발하는 것이다. 여기에는 결함이 있는 유전자를 대체하거나 복구하는 것을 목표로 하는 유전자 치료 또는 유전자 돌연변이의 영향을 보상할 수 있는 약물 개발이 포함될 수 있다. 연구팀은 또한 AI 기반 분석을 확장하여 망막색소변성증 및 기타 유전성 안질환에 기여할 수 있는 추가 유전자를 식별할 계획이다.