5개의 유전자 변이가 유전성 점진적 실명의 원인인 것으로 밝혀졌으며, 이는 전 세계적으로 약 2백만 명에게 영향을 미치는 질환인 망막색소변성증의 이전 미진단 사례를 잠재적으로 설명할 수 있습니다. Nature Genetics에 발표된 이 발견은 이 질병에 기여하는 이전에는 간과되었던 유전적 요인을 밝혀냅니다.
익명의 기관 과학자들이 이끈 연구팀은 이전에 유전적 진단을 받지 못한 망막색소변성증 환자의 게놈을 분석했습니다. 첨단 게놈 시퀀싱 및 분석을 통해 이들은 이 질환과 관련된 5개의 새로운 유전자를 확인했습니다. 이 연구는 이러한 유전자의 돌연변이가 망막 내의 중요한 세포 과정을 파괴하여 망막색소변성증의 특징인 점진적인 시력 상실을 초래한다고 시사합니다.
발표된 연구에 따르면 "이번 발견은 유전성 실명의 유전적 원인을 찾고 있던 가족들에게 해답을 제공하기 때문에 중요합니다."라고 연구의 주 저자는 말했습니다. "또한 표적 치료법 개발을 위한 새로운 길을 열어줍니다."
망막색소변성증은 망막의 빛에 민감한 세포의 점진적인 퇴행을 일으키는 유전성 질환 그룹입니다. 이러한 퇴행은 일반적으로 야맹증으로 시작하여 주변 시력 상실로 진행되고 경우에 따라 완전 실명으로 이어지는 점진적인 시력 저하를 유발합니다. 이미 수많은 유전자가 망막색소변성증과 관련되어 있지만 상당수의 사례는 유전적으로 설명되지 않은 채로 남아 있습니다.
이러한 새로운 유전자의 식별은 망막색소변성증 환자의 유전자 검사 및 상담에 상당한 영향을 미칠 수 있습니다. 보다 포괄적인 유전자 검사를 통해 더 빠르고 정확한 진단으로 이어질 수 있습니다. 이는 결과적으로 질환의 사전 예방적 관리와 새로운 치료법에 대한 임상 시험 등록을 용이하게 할 수 있습니다.
이 연구는 또한 유전 질환의 복잡성을 푸는 데 있어 첨단 게놈 기술의 힘을 강조합니다. 연구자들은 고처리량 시퀀싱 및 정교한 생물정보학 도구를 활용하여 질병 위험에 기여하는 미묘한 유전적 변이를 식별할 수 있습니다. 이러한 접근 방식은 개인의 고유한 유전적 구성에 맞춰 치료법을 맞춤화하는 개인 맞춤 의학 분야에서 점점 더 중요해지고 있습니다.
연구자들은 현재 이러한 새로 확인된 유전자가 망막 퇴행에 기여하는 정확한 메커니즘을 추가로 밝히는 데 집중하고 있습니다. 이러한 메커니즘을 이해하는 것은 망막색소변성증의 진행을 예방하거나 늦출 수 있는 효과적인 치료법을 개발하는 데 매우 중요합니다. 향후 연구에서는 이러한 유전자 돌연변이의 영향을 받는 개인의 시력을 회복하기 위한 유전자 치료 및 기타 혁신적인 접근 방식의 잠재력도 탐구할 것입니다.
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