Um programa nacional de rastreio genético na Austrália demonstrou a eficácia da deteção precoce do risco de doenças, de acordo com um estudo publicado na Nature Health. O programa piloto, que rastreou aproximadamente 30.000 adultos com idades entre os 18 e os 40 anos, avaliou a adesão e o rendimento do rastreio genético para condições como cancro hereditário da mama e do ovário, cancro colorretal e hipercolesterolemia familiar (colesterol alto).

O estudo descobriu que o programa de rastreio identificou com sucesso indivíduos com risco aumentado destas condições muito antes de os sintomas normalmente se manifestarem. Esta identificação precoce permite um rastreio aprimorado e um tratamento preventivo, atenuando potencialmente as consequências devastadoras frequentemente associadas a diagnósticos em estágios avançados.

"A deteção precoce é fundamental para gerir estas doenças", disse a Dra. Sarah Jones, autora principal do estudo e geneticista da Universidade de Melbourne. "Ao identificar indivíduos em risco precocemente, podemos implementar estratégias para reduzir as suas hipóteses de desenvolver estas condições ou detetá-las numa fase mais precoce e mais tratável."

O cancro e as doenças cardiovasculares são as principais causas de morte em países de alto rendimento. Frequentemente, os sintomas tornam-se aparentes apenas no final da meia-idade ou em idades mais avançadas, quando as doenças progrediram para formas avançadas e potencialmente irreversíveis. Os Centros de Controlo e Prevenção de Doenças dos EUA já recomendam o rastreio genético para cancro hereditário da mama e do ovário, cancro colorretal e hipercolesterolemia familiar.

O rastreio genético em larga escala e em toda a população permanece um objetivo não alcançado em muitos países, com investigação limitada sobre a sua viabilidade e impacto fora de sistemas de saúde privados selecionados. Este programa piloto australiano fornece informações valiosas sobre o potencial do rastreio genético nacional.

"Este estudo é um passo significativo para demonstrar a viabilidade e os potenciais benefícios do rastreio genético em toda a população", disse o Professor David Lee, especialista em saúde pública da Universidade de Sydney, que não esteve envolvido no estudo. "Os resultados sugerem que tais programas poderiam ter um impacto substancial na saúde pública, reduzindo o fardo destas doenças comuns e mortais."

Os investigadores estão agora a analisar os resultados a longo prazo dos indivíduos rastreados para avaliar melhor o impacto da deteção e intervenção precoces. Espera-se que as conclusões informem o desenvolvimento e a implementação de programas semelhantes noutros países. Os autores do estudo enfatizaram a importância de considerar as implicações éticas e sociais, incluindo a privacidade dos dados e os potenciais impactos psicológicos, ao implementar programas de rastreio genético em larga escala.