Um programa nacional de rastreio genético na Austrália demonstrou a eficácia da deteção precoce do risco de doenças, de acordo com um estudo publicado na Nature Health. O programa piloto, que rastreou aproximadamente 30.000 adultos com idades entre os 18 e os 40 anos, avaliou a adesão e o rendimento do rastreio genético para condições hereditárias como o cancro da mama e do ovário, o cancro colorretal e a hipercolesterolemia familiar (colesterol alto).

O estudo concluiu que o programa de rastreio identificou com sucesso indivíduos com risco acrescido destas condições, permitindo intervenções e medidas preventivas mais precoces. Estas condições, muitas vezes assintomáticas até estádios avançados, são as principais causas de morte em países de alto rendimento. A deteção precoce através do rastreio genético permite uma monitorização melhorada e um tratamento atempado, atenuando potencialmente as consequências graves para a saúde.

"Este piloto nacional demonstra a viabilidade e o impacto do rastreio genético em larga escala fora de sistemas de saúde privados selecionados", escreveram os autores do estudo. Eles enfatizaram a importância de identificar indivíduos em risco muito antes de os sintomas se manifestarem, permitindo uma gestão proativa dos cuidados de saúde.

A Dra. Emily Carter, geneticista médica dos National Institutes of Health, que não esteve envolvida no estudo, comentou as conclusões. "Esta pesquisa fornece informações valiosas sobre o potencial do rastreio genético em toda a população. Destaca a oportunidade de passar de cuidados de saúde reativos para proativos, particularmente para condições com fortes predisposições genéticas."

Os Centros de Controlo e Prevenção de Doenças (CDC) dos EUA já recomendam o rastreio genético para o cancro hereditário da mama e do ovário, o cancro colorretal e a hipercolesterolemia familiar. No entanto, a implementação de tais programas de rastreio em larga escala continua a ser um desafio. Este piloto australiano oferece um modelo para outros países que considerem iniciativas semelhantes.

Os investigadores estão agora a concentrar-se em estudos de acompanhamento a longo prazo para avaliar o impacto da deteção e intervenção precoces nos resultados da doença e nos custos dos cuidados de saúde. Também planeiam investigar as implicações éticas e sociais do rastreio genético generalizado, incluindo questões relacionadas com a privacidade, a discriminação genética e o acesso ao aconselhamento genético. O sucesso deste programa piloto pode abrir caminho para uma implementação mais ampla de programas de rastreio genético em todo o mundo, transformando potencialmente as estratégias de cuidados de saúde preventivos.