Исследователи выявили новую, редкую форму диабета, поражающую новорожденных, вызванную генетическими мутациями, которые нарушают функцию клеток, вырабатывающих инсулин. Об открытии, объявленном 14 января 2026 года Университетом Эксетера, говорится, что этот конкретный тип диабета связан с неврологическими проблемами, что дает представление о происхождении заболевания.

Международная группа ученых, используя передовое секвенирование ДНК и исследования стволовых клеток, точно определила генетическое нарушение, ответственное за нарушение функциональности клеток, вырабатывающих инсулин. Когда эти клетки выходят из строя, уровень сахара в крови повышается, что приводит к диабету и, в некоторых случаях, к сопутствующим неврологическим проблемам. Исследование помогает прояснить ранее необъяснимое медицинское явление и улучшает общее понимание диабета.

Согласно данным Университета Эксетера, исследование предлагает новые ключи к пониманию того, как развивается диабет. Исследователи обнаружили, что изменения в одном гене могут препятствовать правильной работе клеток, вырабатывающих инсулин. Эта генетическая связь как с диабетом, так и с состояниями, связанными с головным мозгом, предполагает более глубокую связь между метаболическим и неврологическим здоровьем, чем считалось ранее.

Последствия этого открытия выходят за рамки непосредственного лечения пораженных новорожденных. Понимая конкретные генетические механизмы, исследователи могут разработать более целенаправленные методы лечения этой редкой формы диабета. Кроме того, результаты могут дать ценную информацию о более распространенных формах диабета, потенциально приводя к новым стратегиям профилактики и лечения.

Исследовательская группа планирует продолжить изучение роли этого гена в развитии клеток, вырабатывающих инсулин, и его связи с неврологической функцией. Будущие исследования будут сосредоточены на выявлении потенциальных мишеней для лекарств, которые могут восстановить функцию этих клеток и предотвратить возникновение диабета и связанных с ним неврологических проблем. Результаты были опубликованы в ведущем медицинском журнале и доступны для ознакомления.