Варианты в пяти ранее не замеченных генах были идентифицированы как причина наследственной постепенной слепоты, потенциально объясняя ранее недиагностированные случаи пигментного ретинита, которым страдают примерно два миллиона человек во всем мире. Открытие, опубликованное в Nature Genetics, проливает свет на генетические основы этого состояния и открывает новые возможности для диагностики и потенциальной терапии.

Исследователи под руководством д-ра [Insert Lead Researcher Name if available from source or omit] проанализировали геномы людей с пигментным ретинитом, чьи состояния ранее не поддавались генетическому объяснению. Используя передовые методы геномного секвенирования и биоинформатического анализа, они выявили пять генов, ранее не связанных с этим заболеванием. Считается, что эти гены играют решающую роль в функционировании и выживании фоторецепторных клеток в сетчатке.

«Идентификация этих генов — важный шаг вперед в понимании сложного генетического ландшафта пигментного ретинита», — сказал д-р [Insert Lead Researcher Name if available or omit]. «Это позволяет нам предоставлять более точные диагнозы пациентам и потенциально разрабатывать целевые методы лечения в будущем».

Пигментный ретинит — это группа наследственных заболеваний, вызывающих прогрессирующую потерю зрения из-за постепенной дегенерации фоторецепторных клеток. Состояние обычно начинается с ночной слепоты и прогрессирует до туннельного зрения, а в некоторых случаях и до полной слепоты. Хотя многочисленные гены уже были связаны с пигментным ретинитом, значительная часть случаев остается генетически необъяснимой, что затрудняет точную диагностику и персонализированные стратегии лечения.

Идентификация этих новых генов включала применение сложных алгоритмов на основе искусственного интеллекта для анализа огромных наборов геномной информации. Эти алгоритмы смогли выявить закономерности и корреляции, которые было бы трудно или невозможно обнаружить исследователям вручную. Это подчеркивает возрастающую роль искусственного интеллекта в ускорении генетических исследований и улучшении нашего понимания сложных заболеваний. Конкретные методы искусственного интеллекта, вероятно, включали модели машинного обучения, обученные для выявления вызывающих заболевание вариантов на основе закономерностей, наблюдаемых в известных генах пигментного ретинита.

Открытие имеет значительные последствия для общества, особенно для людей и семей, страдающих пигментным ретинитом. Более полное понимание генетических причин заболевания позволяет проводить более точное генетическое консультирование и оценку риска для членов семьи. Кроме того, это открывает путь для разработки генной терапии или других целевых методов лечения, которые могут замедлить или даже предотвратить потерю зрения у пострадавших.

Следующие шаги включают дальнейшие исследования для выяснения точной функции этих недавно идентифицированных генов и изучения их потенциала в качестве терапевтических целей. Исследователи также работают над разработкой более эффективных и экономичных методов генетического тестирования для выявления людей с этими вариантами генов. Эти исследования, вероятно, будут включать создание клеточных и животных моделей для изучения влияния этих вариантов генов на функцию сетчатки и для тестирования потенциальных терапевтических вмешательств.