Варианты в пяти ранее не замеченных генах были идентифицированы как причина наследственной постепенной слепоты, потенциально объясняя значительную часть генетически недиагностированных случаев пигментного ретинита. Открытие, опубликованное в Nature Genetics, предлагает новые пути для понимания и потенциального лечения этого состояния, которое поражает примерно два миллиона человек во всем мире.

Исследовательская группа под руководством ученых из [Fictional Institution Name] провела полногеномное ассоциативное исследование, анализируя генетические данные большой когорты пациентов с пигментным ретинитом. Они использовали передовые инструменты биоинформатики, включая алгоритмы машинного обучения, для выявления закономерностей и корреляций между генетическими вариациями и прогрессированием заболевания. Эти алгоритмы были обучены на обширных наборах геномной информации и клинических данных, что позволило им выявить тонкие генетические маркеры, которые могли быть пропущены традиционными методами.

"Это значительный шаг вперед в нашем понимании генетической основы пигментного ретинита", - сказала доктор Аня Шарма, ведущий автор исследования. "Выявляя эти новые гены, мы теперь можем предложить более точные генетические диагнозы пациентам и семьям и потенциально разработать целевые методы лечения".

Пигментный ретинит - это группа наследственных заболеваний глаз, которые вызывают прогрессирующую потерю зрения из-за дегенерации фоторецепторных клеток в сетчатке. Хотя многие гены уже были связаны с этим заболеванием, значительное число случаев остаются генетически необъясненными, что затрудняет точную диагностику и персонализированные стратегии лечения. Считается, что вновь выявленные гены играют решающую роль в развитии и функционировании фоторецепторных клеток, и вариации в этих генах могут нарушить эти процессы, приводя к потере зрения.

Использование ИИ в этом исследовании подчеркивает растущую роль вычислительных методов в генетических исследованиях. Алгоритмы машинного обучения могут анализировать огромные объемы данных и выявлять сложные закономерности, которые было бы невозможно обнаружить вручную. Этот подход может ускорить открытие новых генов заболеваний и улучшить наше понимание основных механизмов генетических нарушений.

"ИИ революционизирует область генетики", - объяснил доктор Бен Картер, биоинформатик, участвовавший в исследовании. "Используя возможности машинного обучения, мы можем раскрыть скрытые связи между генами и болезнями и разработать более эффективные диагностические и терапевтические стратегии".

Открытие имеет значительные последствия для общества, поскольку оно может привести к улучшению генетического консультирования и тестирования для семей, затронутых пигментным ретинитом. Оно также открывает новые возможности для генной терапии и других целевых методов лечения, которые могут замедлить или даже предотвратить потерю зрения у этих пациентов.

В настоящее время исследователи работают над дальнейшей характеристикой функции вновь выявленных генов и разработкой моделей на животных для изучения влияния этих генетических вариаций на функцию сетчатки. Они также планируют провести клинические испытания для оценки безопасности и эффективности подходов генной терапии, направленных на эти гены. Следующие шаги включают в себя подтверждение этих результатов в более крупных и разнообразных популяциях и изучение потенциала подходов персонализированной медицины, основанных на индивидуальных генетических профилях.