Выявлены варианты в пяти генах, являющиеся причинами наследственной прогрессирующей слепоты, что потенциально объясняет ранее недиагностированные случаи пигментного ретинита. Открытие, опубликованное в Nature Genetics, проливает свет на генетические основы этого заболевания, которым страдают примерно два миллиона человек во всем мире.

Исследовательская группа под руководством ученых из [Institution - name not provided in source] проанализировала геномы людей с пигментным ретинитом, у которых ранее отсутствовал генетический диагноз. Используя передовые алгоритмы на основе искусственного интеллекта, исследователи смогли просеять огромные объемы генетических данных, чтобы точно определить пять ранее упущенных из виду генов. Эти алгоритмы, обученные на известных генетических маркерах заболеваний сетчатки, выявили закономерности и аномалии в ДНК недиагностированных пациентов, которые убедительно указывали на причинно-следственную связь.

«Это важный шаг вперед в понимании сложной генетики пигментного ретинита», — сказал [Spokesperson - name and title not provided in source]. «Выявление этих генов не только дает ответы семьям, которые искали диагноз, но и открывает новые возможности для разработки целевых методов лечения».

Пигментный ретинит — это группа наследственных заболеваний, которые постепенно повреждают сетчатку, светочувствительную ткань в задней части глаза. Заболевание обычно начинается с ночной слепоты и постепенной потери периферического зрения, в конечном итоге приводя к туннельному зрению и, в некоторых случаях, к полной слепоте. Хотя многочисленные гены уже были связаны с пигментным ретинитом, значительная часть случаев остается генетически необъяснимой.

Роль ИИ в этом открытии подчеркивает растущую важность машинного обучения в генетических исследованиях. Алгоритмы могут анализировать сложные наборы данных гораздо эффективнее, чем традиционные методы, ускоряя темпы открытий. Однако эксперты предупреждают, что результаты, полученные с помощью ИИ, должны быть тщательно проверены посредством экспериментальных исследований для подтверждения их точности и биологической значимости.

Выявление этих пяти генов имеет важное значение для генетического консультирования и персонализированной медицины. Люди с пигментным ретинитом теперь могут пройти более полное генетическое тестирование, чтобы определить, являются ли они носителями вариантов в этих недавно выявленных генах. Эта информация может помочь семьям понять свой риск передачи заболевания будущим поколениям, а также может повлиять на стратегии лечения.

Следующим шагом, по мнению исследовательской группы, является изучение точной функции этих генов в сетчатке и разработка методов лечения, направленных на устранение основных генетических дефектов. Это может включать генную терапию, которая направлена на замену или восстановление дефектных генов, или разработку лекарств, которые могут компенсировать эффекты генетических мутаций. Команда также планирует расширить свой анализ на основе ИИ, чтобы выявить дополнительные гены, которые могут способствовать развитию пигментного ретинита и других наследственных заболеваний глаз.