根据《自然健康》杂志发表的一项研究，澳大利亚一项全国性的基因筛查项目已经证实了早期疾病风险检测的有效性。该试点项目对大约3万名18-40岁的成年人进行了筛查，评估了针对乳腺癌和卵巢癌、结直肠癌以及家族性高胆固醇血症（高胆固醇）等遗传性疾病的基因筛查的接受度和产出。

该研究发现，筛查项目成功地识别出了这些疾病风险增加的个体，从而可以进行更早的干预和预防措施。这些疾病在晚期之前通常没有症状，是高收入国家的主要死亡原因。通过基因筛查进行早期检测可以加强监测和及时治疗，从而有可能减轻严重的健康后果。

“这项全国性的试点项目证明了在特定私人医疗系统之外进行大规模基因筛查的可行性和影响，”研究作者写道。他们强调了在症状出现之前很久就识别出高危个体的重要性，从而可以进行积极主动的医疗保健管理。

美国国立卫生研究院的医学遗传学家艾米丽·卡特博士（未参与该研究）对研究结果发表了评论。“这项研究为全民基因筛查的潜力提供了宝贵的见解。它突出了从被动医疗保健转向主动医疗保健的机会，特别是对于具有强烈遗传倾向的疾病。”

美国疾病控制与预防中心（CDC）已经建议对遗传性乳腺癌和卵巢癌、结直肠癌以及家族性高胆固醇血症进行基因筛查。然而，大规模实施此类筛查项目仍然是一个挑战。这项澳大利亚试点项目为正在考虑类似举措的其他国家提供了一个模型。

研究人员目前正专注于长期随访研究，以评估早期检测和干预对疾病结果和医疗保健成本的影响。他们还计划调查广泛基因筛查的伦理和社会影响，包括与隐私、基因歧视以及获得基因咨询相关的问题。该试点项目的成功可能为在全球范围内更广泛地实施基因筛查项目铺平道路，从而有可能改变预防性医疗保健策略。