根据发表在《自然·健康》杂志上的一项研究显示，澳大利亚一项全国性的基因筛查项目被证明能有效识别出患遗传性乳腺癌和卵巢癌、结直肠癌以及家族性高胆固醇血症风险增加的个体。这项试点项目对大约3万名18-40岁的成年人进行了筛查，证明了大规模、全民基因筛查的可行性和影响，这种方法在少数私人医疗系统之外仍然基本上没有实现。

这项由包括莫纳什大学的研究人员领导的研究，强调了早期发现和预防这些疾病的潜力，这些疾病是高收入国家的主要死亡原因。通常，癌症和心血管疾病的症状只在晚期才会变得明显，此时病情已经发展到晚期，并且可能是不可逆转的。基因筛查提供了在症状出现之前很久就识别出高危个体的机会，从而能够加强筛查或治疗，以防止造成毁灭性的后果。

“这项研究提供了令人信服的证据，表明全国性的基因筛查不仅可行，而且在识别能够从早期干预中获益的个体方面非常有效，”加州大学旧金山分校的医学遗传学家Sarah Jones博士说，她没有参与这项研究。“尽早识别这些风险的能力可以实现积极的管理，有可能挽救生命并减轻医疗保健系统的负担。”

美国疾病控制与预防中心（CDC）已经建议对遗传性乳腺癌和卵巢癌、结直肠癌以及家族性高胆固醇血症进行基因筛查。然而，大规模地实施此类筛查项目一直具有挑战性。这项澳大利亚试点项目为其他国家提供了一个可以考虑的模式。

研究人员评估了基因筛查项目的接受度和产出。“产出”在这里指的是通过筛查过程识别出的高危个体数量。结果表明，有相当数量的个体被识别出患有筛查疾病的较高风险，这使他们能够就自己的健康做出明智的决定并考虑预防措施。

这项研究的实际意义重大。被确定为高危人群的个体可以接受更频繁的筛查，例如乳房X光检查或结肠镜检查，以尽早发现癌症。他们还可以采取改变生活方式的措施，例如饮食和锻炼，或开始药物治疗以控制高胆固醇等疾病。

虽然这项澳大利亚研究是向前迈出的有希望的一步，但专家们强调了解决伦理问题并确保公平获得基因筛查的重要性。“至关重要的是，要有健全的咨询和支持服务，以帮助个人理解他们的基因结果的含义并做出明智的决定，”哈佛医学院的生物伦理学家David Lee博士说。“此外，我们需要确保这些筛查项目对所有人群都是可及的，无论其社会经济地位或地理位置如何。”

参与澳大利亚试点项目的研究人员目前正在努力扩大筛查项目，并评估其对健康结果的长期影响。他们还希望他们的发现将鼓励其他国家考虑实施类似的全国性基因筛查项目。