先前被忽视的五个基因的变异已被确定为遗传性渐进性失明的原因，可能解释了相当一部分基因未确诊的视网膜色素变性病例。这项发表在《自然·遗传学》上的发现，为理解和潜在治疗这种影响全球约两百万人的疾病提供了新途径。

该研究团队由一家未公开机构的科学家领导，他们分析了先前缺乏基因诊断的视网膜色素变性患者的基因组。通过使用先进的AI驱动算法来筛选复杂的基因组数据，研究人员确定了五个先前未与该疾病相关的基因。这些基因似乎在视网膜中光感受器细胞的功能和维护中起着至关重要的作用。

“这项发现意义重大，因为它扩展了我们对视网膜色素变性的遗传图谱的理解，”该研究的主要作者[Name of lead researcher - not provided in source]博士说。“识别这些新基因使我们能够为更多患者提供诊断，并为开发靶向疗法打开了大门。”

视网膜色素变性是一组导致进行性视力丧失的遗传性疾病。这种情况通常始于夜盲症，并逐渐导致视野缩小。虽然许多基因与视网膜色素变性有关，但仍有大量病例在基因上无法解释，这阻碍了准确的诊断和个性化的治疗策略。

研究中使用的AI算法在识别致病基因方面发挥了重要作用。这些算法在庞大的基因组信息数据集上进行了训练，并且能够检测到细微的模式和相关性，如果不是不可能的话，人类研究人员很难手动识别这些模式和相关性。这突显了人工智能在基因研究中日益重要的作用及其加速发现致病基因的潜力。

这项发现的意义不仅限于诊断。了解这些新识别基因的功能可以深入了解视网膜变性的潜在机制，从而为开发新的治疗干预措施铺平道路。例如，基因疗法可用于纠正这些基因中的遗传缺陷，从而可能减缓甚至逆转视力丧失。

“[Name of lead researcher - not provided in source]博士解释说：“下一步是进一步研究这些基因的功能并开发靶向疗法。”“我们还在努力开发更复杂的AI算法，以识别可能与视网膜色素变性和其他遗传性眼病相关的其他基因。”

该研究强调了继续投资于基因研究和开发先进AI工具的重要性。随着AI技术的不断发展，它可能会在揭示人类疾病的复杂性以及开发新的有效疗法方面发挥越来越重要的作用。该研究还强调了在医疗保健中使用AI所涉及的伦理考量，包括数据隐私和算法偏差，随着AI越来越融入临床实践，必须认真解决这些问题。